孤勇者终于看到了新的曙光，这次给AADC缺乏症儿童带来的是基因疗法的突破。这种疾病被人们称为“孤儿中的孤儿”，孩子出生时就会发病，过去一直没有有效的药物来治疗。这次，通过手术把多巴胺重新点燃。0320名罕见病患儿的困境被打破了。多巴胺合成通路一直处于停滞状态，这个区域成了疾病的核心。这次，用了一种叫做AAV2-hAADC的基因疗法，把人类功能的AADC基因直接输送到壳核里，让神经元重新活跃起来。这次把立体定向技术和低剂量载体结合起来使用，PTC团队采取了全新的策略。以前的基因治疗因为高剂量病毒带来的副作用而受阻。这次他们给AAV2载体像子弹一样精准射入壳核中。这样可以减少全身暴露风险和免疫排斥概率。今年纳入了0320名受试儿童进行最大规模的研究。这次给患儿真实世界的数据证明了PTC-AADC的疗效和安全性。孩子们以前运动迟缓、肌张力障碍等问题困扰着他们；单次注射后，多数患儿出现头部控制改善、可依靠支撑坐起等积极变化。关键的是多巴胺水平在首次给药多年后仍保持正常范围。PTC团队还把研究结果发表在EMBO Molecular Medicine杂志上为学术界提供了坚实证据。欧洲药品管理局也在进行审评，美国FDA也同步启动审批程序。这就意味着距离上市只差临门一脚了。派真生物作为CDMO领域深耕者也给PTC提供了全链条合规方案。派真生物的高滴度、高纯度、低内毒素产品能满足IIT、IND到NDA各阶段需求。无论在临床前还是临床阶段派真生物都能提供一站式赋能服务。通过这次手术和全球多地监管审评AADC缺乏症儿童终于迎来了从无药可用到有药可治的转折点。希望下一次新闻发布会上不再需要用“罕见”这个词来形容这些孩子了。因为每一个孩子都值得被世界看见。