今天是2月28日，正好是国际罕见病日，一场关于医学AI的前沿技术论坛在上海交通大学人工智能学院举办了。大家特别关注的DeepRare系统，就是全球首个能溯源的智能体式罕见病诊断系统，这个系统的研究成果早在2月19日就已经登上了《自然》杂志。DeepRare是由孙锟教授团队、张娅教授团队还有谢伟迪教授团队一起合作完成的。这个系统创新性地用了一种叫做“中枢—分身”的架构，把海量的医学文献和真实病例数据都连在了一起。DeepRare还能像人一样进行慢思考，主动提问补充信息，通过“假设—验证—自我反思”的循环来修正逻辑漏洞。更重要的是，它做到了全程可溯，给出的诊断结论背后都有一条完整的证据链。 王延峰院长说，DeepRare是交大人工智能学院创新战略的一个缩影。作为成果转化的一环，观壹智能公司在2025年11月成立了。学院不仅要发表论文，更要让产品上货架。这次发布会还透露了一个重要消息：DeepRare将在上海新华医院落地应用。新华医院接诊的罕见病例超过了90万人次，这次会采取一种“底层静默运行+前端主动预警”的模式。这样一来，医生不需要额外增加负担，就能及时收到高危病例的提醒。 全球有超过3亿罕见病患者，中国大约有2000万。这些病种类多、症状复杂，80%都和基因有关。传统AI给出的答案往往是个黑箱，医生不信任。谢伟迪教授说，DeepRae面向的是医疗从业者，它能展示完整的证据链，医生可以检查这些证据再做判断。目前这个在线诊断平台在2025年7月就已经上线了，吸引了全球超过2000名专业用户注册。谢伟迪透露，现在系统是免费的，但预计三到五个月后会开始商业化。 会上还启动了“全球万人临床验证计划”，这个计划要把大规模的真实世界数据整合起来。这标志着这项技术要往真实的临床深水区挺进了。谢伟迪觉得罕见病和常见病不一样，全国能看这种病的医生不多，作为初步筛查工具肯定会被很多医院需要。