一、问题：五年辗转就医，病因始终成谜 2021年，湖南45岁的张先生因反复出现恶性室性心律失常，接受了体内植入式心脏除颤器手术。此后几年，他多次遭遇除颤器电击，辗转多家医院就诊，但始终没有找到根本原因。 2026年1月，病情突然加重。短短8小时内，除颤器连续放电16次，每一次电击都提示心脏骤停风险迫近。危急之下，他被紧急转诊至湖南省人民医院心血管内科。 入院后，医疗团队首先对除颤器进行检测，发现电池接近耗竭，随即实施急诊更换，先排除设备因素带来的风险。但更关键的问题仍未解开：究竟是什么原因，让他五年来反复发生致命性心律失常？ 二、原因：罕见病“伪装”成心脏病，临床识别难度高 次日，湖南省人民医院启动多学科会诊，由心血管内科、肾内科、内分泌科等专家共同研判。结合患者长期存的低钾、低镁、低钙及代谢性碱中毒等代谢异常，以及反复恶性心律失常病史，诊断指向一种罕见的遗传性肾小管疾病——Gitelman综合征。 Gitelman综合征以肾脏远曲小管功能缺陷为主要病变，患病率约为十万分之一至四万分之一，已纳入我国第一批罕见病目录。其关键问题在于肾脏对镁、钾等电解质重吸收受限，导致长期电解质失衡，进而干扰心肌电活动，诱发恶性心律失常。 “这种病很会‘伪装’。”湖南省人民医院心血管内科郑昭芬教授表示，Gitelman综合征有时以恶性室性心律失常为主要表现，容易被当作原发性心脏病处理，患者长期在心血管专科反复就诊却难以确诊，从而错过针对病因的治疗。张先生的情况正是典型例子——问题根源在肾脏，却被心脏症状掩盖。 三、影响：误诊代价沉重，患者长期身心承压 从张先生的经历看，罕见病误诊或漏诊的代价往往是多重的：反复电击带来明显的身体伤害和心理恐惧；病因不明使治疗长期停留在对症阶段，难以从根本上控制发作；频繁就医和多次手术也带来持续的时间与经济压力。 参与救治的邹琼超副主任医师提醒，已植入除颤器的患者一旦发生电击事件，尤其是短时间内多次放电，应立即返院评估，不能拖延。此次救治的关键在于两点：第一时间核查设备状态，同时迅速启动多学科协作，缺一不可。 四、对策：多学科协作是破局关键，罕见病认知需加强 此次诊疗提示，复杂疑难病例仅靠单一专科容易受限，多学科协作在发现“隐藏病因”上具有不可替代的作用。正是心血管、肾内、内分泌等多学科共同分析，才突破单一视角的盲区，最终锁定病因。 确诊后，医疗团队围绕Gitelman综合征的代谢特点，制定以电解质补充和肾脏功能调节为核心的治疗方案。经过系统干预，张先生在随后40余天内未再发生电击事件，病情稳定，已恢复正常工作与生活。 郑昭芬教授在国际罕见病日前夕表示，许多罕见病患者背后都有漫长曲折的求医过程。提升临床医生对罕见病的识别意识，推动多学科诊疗模式常态化，是改善罕见病诊疗现状的重要方向。 五、前景：制度建设与能力培育并重，诊疗体系仍需完善 近年来，我国对罕见病的政策支持不断加强。自2018年发布第一批罕见病目录以来，有关诊疗指南、用药保障和医保覆盖等工作逐步推进。但罕见病种类多、表现差异大，基层及部分专科医生的识别能力仍是早期诊断的主要瓶颈。 张先生的案例提示，对于长期病因不明、常规治疗效果不佳的患者，应将罕见病纳入鉴别诊断。同时，将罕见病知识更系统地纳入继续医学教育，建立区域性罕见病诊疗协作网络，有助于缩短从发病到确诊的时间，减少不必要的医疗消耗。
张先生病情稳定的背后，既能看到我国罕见病诊疗能力的进步，也暴露出识别与协作仍需补齐的短板。医学认知不断扩展——每一次明确诊断与有效干预——都可能改变一类患者的轨迹。面向未来，随着精准医疗推进、多学科协作机制更成熟，并与分级诊疗更紧密衔接，“诊断难、确诊慢”的困境有望逐步缓解。