有个特别稀有的毛病叫原发性肠性低镁血症，也可以叫它HSH或者HOMG1。这病传起来是常染色体隐性遗传，具体是因为TRPM6这个基因坏了。TRPM6长在9号染色体22号区域，OMIM编号是607009。虽然全球报道也就一百来例，国内更是屈指可数才十几例。 这个TRPM6负责编码一种叫TRPM6的蛋白质，它是肠道还有肾脏远曲小管上面的主要镁离子通道。身体要是靠它来吸镁和保镁的，一旦突变就完蛋了。通道一坏，肠道吸不进镁，肾脏还哗哗往外漏镁，结果就是血里的镁跌到极低的程度。 发病过程是这样的：首先是基因出问题导致肠道和肾脏都坏了；低镁会让人的甲状旁腺激素PTH没法正常产生或释放，身体也不搭理PTH的命令；这就导致了继发性的低钙。低镁加上低钙，神经肌肉一兴奋就开始抽风、手脚抽筋。 这种病大多一出生或者刚出生那阵子就发作了。最开始表现为婴儿一直抽筋、哭闹不停、特别容易生气。去医院一查就会发现血镁和血钙都低得吓人，PTH也不正常或者很低，血磷倒是可能偏高。要是不赶紧治，很容易导致脑子不好使、一直抽个不停甚至丢掉小命。 医生怎么看呢？主要看能不能解释清楚这个婴儿为什么抽风总是治不好，再结合检查结果。要是血镁低于0.5 mmol/L、血钙低、PTH也低，基本就能锁定这个病了。确诊得看基因是不是TRPM6搞砸了（也就是复合杂合或纯合突变）。一定要注意别跟后天获得的低镁、Gitelman综合征或者缺维生素D混为一谈。 治疗是个长期的活儿，得一辈子都要吃镁剂。目的是把血镁控制在0.6到0.8 mmol/L这个范围里。平时还要定期去查血里的镁和钙还有肾功能咋样。只要一开始补得足够且及时，大多数孩子神经都没啥后遗症能正常长大。 从遗传上说，爸妈一般都是那种携带者没啥症状。这种病传给下一胎的几率大概是25%。建议做个产前诊断或者先把家里人的基因查一下看看有没有问题。