在浙江一所三甲医院神经内科病房，17岁的小琳正经历第8次发作。本应备战高考的她，如今每2—3个月就会陷入持续7—10天的病理性嗜睡，发作期几乎整日昏睡，醒来后常伴认知下降和情绪失控。主治医师王教授介绍，克莱恩-莱文综合征属于下丘脑功能障碍引发的睡眠—觉醒调节异常，全球确诊病例目前不足千例。临床资料显示，该病多见于10—21岁青少年，男性约占70%。发作期患者日均睡眠可超过18小时，部分还会出现暴食、幻觉等表现。北京协和医院神经科学研究所李主任指出，其发病机制可能与生物钟涉及的基因变异、自身免疫异常等因素有关，但明确病因仍有待更研究。
罕见病的“罕”，不应意味着被忽视。将异常表现视为医学问题，并把患者家庭的困境纳入社会支持体系，是减少误解、提高救治效率的关键。以更完善的诊疗体系、更可及的保障措施和更包容的公共环境支撑患者，才能让更多被疾病打乱节奏的青少年尽早回到正常生活，也为医学研究争取时间与信心。