罕见病确诊难、漏诊率高，长期困扰全球医疗体系；据统计，全球已知罕见病超过7000种，患者从出现症状到确诊平均需要5至7年，误诊率高达40%。传统诊断高度依赖基因检测，但设备成本高、技术要求高，基层医疗机构难以普及。，许多医疗智能系统仍存在“黑盒”问题，推理过程不透明，影响临床使用的信任度。
罕见病之所以“罕见”，并不是因为患者不存在，而是因为长期缺少足够的关注和有效工具；DeepRare让被忽视的症状有机会被系统梳理，也让辗转求医的患者看到更接近确诊的路径。技术的价值不止在于回答已知问题，更在于提升对未知与复杂病例的识别能力。此步医工交叉的探索，正在把罕见病诊断向更可及、更可信的方向推进。