就在2月27日这天，是咱们第19个国际罕见病日。北京病痛挑战公益基金会和弗若斯特沙利文一块把《2026罕见病行业趋势观察报告》给推出来了。这个报告好好复盘了一下2025年咱们中国的罕见病领域，从以前搭政策框架，现在已经变了体系深化期。他们发了六份最新的单子，把这方面的事儿给大家列得清清楚楚。这其实是他们俩连着第五年搞这个年度观察报告了。 中国工程院的张学院士也在会上说话了。他说过去十年进步这么快，主要就是政策、医学、产业和社会力量一起使劲。在这个新报告里他看到，看病效率变高了，药也研发出来了保障也更到位。他特别呼吁赶紧定一个关于罕见病的纲领性法律，把患者参与研发的规则也完善好。他还想让大家一起努力，别光是看着好，得真正把事做成。 这次发布会出来的那六份清单特别管用：有2025年中国最新的政策全景图；有所有已经上市的罕见病药单子；还有那些很贵但没进医保的药品单子；有患者自己用国外特药的单子；有咱们国内做基因疗法的管线图；还有2025年医药交易的明细。这些清单都是拿国家药监局和国家医保局的官方数据和调研结果凑出来的，想给做政策的、医院、药企还有患者家庭提供最透明、最精准的参考。 北京病痛挑战公益基金会的郭晋川总监说，2025年中国的政策做得很全面，出台了11个法律，看病也下到基层去了。AI技术也慢慢进了诊疗流程，像“DeepRare”智能医生、协和的“太初”这些工具用起来以后，让医生从被动等病确诊变成主动筛查。“双目录时代”来了以后，保障的种类更多了；国产的特医食品也实现了“零的突破”。以后要想建立全面的支持体系，还得在制度、看病、研发、付钱、供应和公众意识这六方面接着使劲。 弗若斯特沙利文的汪鹏总监也从行业角度聊了聊这个报告。他说整体来看罕见病的药研发成功率大概17%左右，社会效益和跨界应用价值都很明显。2025年一年咱们就批了48款罕见病药，在研的管线有300多条呢，其中超过30%都进了临床三期了。血友病、重症肌无力这些病种都被覆盖到了。像基因治疗这种创新疗法有了大进展，AI也正在帮着找靶点和辅助诊断呢。