上海交通大学搞出了个能做诊断的智能系统，叫DeepRare。这次是由张娅教授、谢伟迪副教授和孙锟教授、余永国教授带头弄出来的，还有不少人一起帮忙。他们是为了解决大家都头疼的罕见病确诊难、漏诊率高的问题。DeepRare给大家看的都是内部流程，被称作全链路“白盒”推理，刷新了世界纪录。这事儿在2月19日就刊登在了《自然》杂志上。这个系统挺有想法，用了一种“中枢—分身”的架构，在三个方面有大突破。第一个就是把所有数据都连起来，让知识变成服务。它打破了不同数据之间的界限，实时把海量的医学文献和真实病例都整合进来。这样一来，它不光是检索信息，还能真正理解和消化这些知识。你可以把它当成一个随时调用全球顶尖医学资源的工具。 第二个突破就是它有深度思考的能力。不像传统的AI那样只是靠模式匹配快速做决定，DeepRare有了类似人类医生的那种慢慢思考的能力（System 2）。它能主动提问来填补缺失的信息，通过假设验证再反思这样一个循环过程不断推敲诊断线索。这样就能把可能存在的逻辑漏洞给修正掉。 第三个方面就是全程可追溯的白盒推理。大家都对AI医疗有些不放心，DeepRare就把整个过程都做得清清楚楚。系统给出的每个结论都能找到来源和依据——有一条完整的证据链让人信服。这样医生就能知道结果是怎么来的，而不仅仅是结果本身。 文章里的数据挺吓人的：如果不看基因数据，只给患者的临床表现（Recall@1），DeepRare的准确率达到了57.18%。这个数字比以前国际上最好的模型还要高出23.79个百分点。以前要是没基因检测数据就很难确诊罕见病，现在这个系统彻底改变了这种局面，给基层医院快速筛查提供了大帮手。在和医生做对比的时候发现DeepRare的召回率超过了有十年经验的专科医生。 后来再加上基因测序数据以后效果更好了。在多模态数据的帮助下，它在复杂病例中的综合首位诊断准确率一下子突破了70.6%。听说这个系统早就落地了，在上海交通大学人工智能学院跟医学院附属新华医院还有别的团队合作之下已经跑通了在线平台、院内质控和产业赋能这三条路。他们现在正在全球找伙伴合作，还准备搞个“万人临床验证计划”，打算在半年内验证好几万例疑难罕见病的情况。