在2026年的APAO第41届会议上，天津医科大学眼科医院的李筱荣教授探讨了从基因研究到实际应用的路径，特别关注遗传性眼病。他提到Bietti结晶样视网膜色素变性这种罕见疾病给患者带来了很大困难，国际上也缺乏有效的治疗手段。这次会议中，李筱荣教授分享了针对Bietti结晶样视网膜色素变性的基因治疗Ⅰ/Ⅱ期临床试验进展。这一研究涉及北京大学第三医院、四川大学华西医院以及天津医科大学眼科医院，旨在探讨这种罕见致盲疾病的治疗方法。试验入组11例患者，主要评估安全性与初步有效性。结果显示安全性良好，并且在有效性方面观察到积极信号，患者平均视力提升可达10余个字母。部分患者视力提升可达20个字母以上。李筱荣教授提到，这个试验为其他遗传性视网膜疾病的基因治疗提供了宝贵经验和路径参考。他认为明确致病基因是精准干预的前提。如果是单基因遗传病，通过视网膜下注射、脉络膜上腔给药或玻璃体腔注射等方法都可能取得较好疗效。对于多基因致病机制的疾病，我们也可以通过基因筛查识别主要的致病基因。李筱荣教授指出，基因治疗通常是通过单次干预实现长期乃至终身的疗效。然而单次治疗可能难以保证终身有效，缺乏长期随访数据支持。因此接受基因治疗的患者需要进行长期规范的随访管理，根据病情变化可能需要二次或后续治疗。选择最佳时机进行干预非常重要，早期干预有助于延长患者获益时间。在过去20个亚太眼科学会年会中，中国一直是积极参与者之一，在这方面取得了显著进展。这次会议展示了中国眼科医疗团队在遗传性眼病研究和治疗方面的努力。李筱荣教授还提到CYP4V2基因突变导致了Bietti结晶样视网膜色素变性，而RPE65则与视网膜色素上皮萎缩有关。这些基因的研究为我们提供了更多关于遗传性眼病发生机制的理解。