大伙儿可得提防一种很怪的遗传病，叫“黑斑息肉综合征”，专家喊咱们早点筛查治疗，把癌变的苗头给掐灭。最近，浙江大学医学院附属第一医院之江院区胃肠外科的大夫接了一个有点特殊的病人。33岁的李先生因为肚子老疼去看病，医生给他一检查，结果差点把大家吓坏了：胃和肠里密密麻麻长了两百多个息肉，有个最大的直径居然有3.5厘米。更吓人的是，病理报告显示有些息肉已经开始癌变了。翻翻他的病根子，李先生从小嘴唇周围和手掌心就长了好些黑色的斑点，他妈妈脸上也有这种情况。以前大家都以为这是普通的遗传性色素沉着，谁也没往心里去。这回发病才揭开了一个谜团——他妈妈早年因为宫颈癌去世了。后来一查，这病就是“黑斑息肉综合征”。 这是一种常染色体显性遗传病，是基因突变闹的。它主要有两大表现：皮肤黏膜（特别是嘴唇、嘴巴里面、手掌心）会变黑长斑；消化道（尤其是胃和肠子）会长出好多息肉。浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科的专家说，这病虽然少见，但杀伤力可不小。随着年龄增长，息肉可能会导致肚子疼、肠梗阻、消化道出血这些麻烦事；最要命的是息肉变成癌症的几率特别高。而且得了这个病的人，得胰腺癌、乳腺癌、肺癌还有宫颈癌的概率也比普通人高得多。这次李先生的例子就说明白了这种病会在家族里扎堆出现。 值得注意的是，这种情况并不只发生在一个地方。听说湖北随州有个家族里祖孙四代好几个人嘴唇都有黑斑，还经常肚子疼。结果好多人都得了重病。这就告诉咱们，对于身上那些老是不消退的斑点，特别是长在嘴唇或者手脚末端的点片状黑斑，家里头要是有长辈也有这种情况的人，千万不能掉以轻心，得赶紧找专业医生看看到底咋回事。 现在的科学手段没办法完全治好这个基因突变导致的病，关键就在于能不能“早发现、早处理、严盯着”。一旦确诊了就得接受一辈子的系统性检查。这就包括每隔一段时间就要做胃肠镜检查，把那些大的或者看着怪的息肉给切掉；还要按照指南的要求定期去查查胰腺癌、乳腺癌这些容易得的癌症。对于有生娃打算的患者或者家里有这种病的人来说，专业的遗传咨询和产前诊断能帮着从源头上拦住病传给下一代。 李先生这个例子真是给咱们敲了一记响亮的警钟，它告诉咱们这类罕见病太藏着掖着了、大家都不知道啥意思带来的危险太大了。要想把表面的症状跟身体里的病风险联系起来，既需要大家多了解点健康知识，也需要基层的医院能早点识别出来、把人转走。国家一直推动的早诊早治这套办法在这种病的防控里特别管用。专家又重申了一遍：身体健康的人也得树立科学筛查的观念；建议40岁以上的人就算平时没啥感觉，也可以去做一次胃肠镜检查，给自己的消化道安上第一道防护线。面对这些遗传下来的肿瘤毛病，只有通过普及知识、规范筛查、全家一起管还有好几个科室一起合作才能把病情拖得久一点，保住大家的命。