孤独症是一种神经发育障碍,会显著影响患者的社交能力和生活质量。患者常见表现包括社交互动困难、语言发育迟缓以及刻板重复行为,给个人和家庭带来长期压力。长期以来,其发病机制与有效治疗手段一直是医学研究中的难题。此次发表于《自然》的研究由上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科、教育部-上海市环境与儿童健康重点实验室、上海交通大学医学院松江研究院、复旦大学脑科学转化研究院以及中国科学院分子细胞科学卓越创新中心等机构联合完成。研究团队通过分析发现,不少孤独症患者的大脑中存在CHD3基因的复制错误,这个遗传缺陷可能是致病的重要因素之一。
这项研究为孤独症涉及的治疗研究带来新的进展,也让更多家庭看到了新的可能。科学从实验室走向临床,需要严格验证与时间积累,也需要社会对创新保持耐心与支持。