45岁的王先生在过去20年间饱受不明原因的运动障碍困扰，辗转多家医院均被诊断为帕金森病，治疗效果却不佳。
直到在浙江大学医学院附属第二医院接受详细检查后，困扰多年的病因才浮出水面——原发性脑钙化。
这种罕见疾病表现为大脑多个部位出现病理性钙盐沉积，CT影像上呈现为异常白点。
神经内科副主任罗巍教授指出，该病症状极具迷惑性，可表现为运动障碍、癫痫发作、认知功能下降等多种神经系统症状，极易与其他神经退行性疾病混淆。
研究发现，原发性脑钙化主要由基因缺陷导致。
中国团队在全球最大的样本库研究中发现，约60%的病例存在家族遗传史，其中不乏三代同患病的极端案例。
值得注意的是，近亲婚配会显著增加该病的遗传风险。
误诊是该病面临的主要难题。
数据显示，患者平均确诊时间长达7-8年。
罗巍教授分析，造成这一现象的主要原因有三：一是病理钙化容易被误认为正常衰老表现；二是症状多样性导致临床鉴别困难；三是部分基层医院缺乏基因检测条件。
中国科研团队在该领域取得突破性进展。
浙医二院团队耗时10年收集近800个家庭样本，发现JAM2和NAA60两个全新致病基因。
目前全球确定的7个相关致病基因中，超过半数由中国学者率先发现。
2025年12月，由罗巍教授牵头制定的国际诊疗共识正式发布，为全球范围内的疾病诊断和治疗提供了标准化框架。
共识特别强调，40岁以下人群若发现脑部钙化点，或40岁以上人群出现双侧对称性钙化，应及时就医排查。
尽管该病目前尚无法根治，但专家表示，通过早期诊断和规范治疗，90%的患者可以维持较好的生活质量。
罗巍教授建议，有家族史的人群应进行头颅CT筛查，确诊患者则需定期随访，监测病情进展。
从一张头颅CT影像中读出罕见病线索，折射出精准诊断对患者命运的意义。
罕见病的挑战不在于“神秘”，而在于将分散的症状、影像与家族信息整合为可验证的医学判断。
推动规范诊疗、提升基层识别能力、加强遗传咨询服务，是减少误诊漏诊、守护家庭健康的重要路径。
随着科研积累与标准体系完善，更多患者有望更早走出“久治不愈”的困境，获得更可预期的生活质量。