2018年，中国把丙酸血症纳入《新生儿疾病筛查项目目录》，通过足跟血串联质谱检测，把新生儿疾病筛查的环节向前推了一步。从表面上看，丙酸血症患儿跟健康婴儿没什么两样，但体内代谢通路的关键酶功能缺失了，让他们时刻都在面临生命危险。这种病属于常染色体隐性遗传病，致病根源就是PCCA或PCCB基因出了问题。蛋白质代谢过程中，丙酰辅酶A羧化酶（PCC）负责把丙酰辅酶A转化成甲基丙二酰辅酶A。要是这个酶的基因有缺陷，中间产物丙酰辅酶A就会大量堆积，分解产生毒性物质。这些毒物在血液里到处流窜，会攻击神经系统、心血管系统和造血系统，导致代谢性酸中毒、高氨血症这些毛病。数据显示，大概有80%的患儿是急性起病型，一出生就开始出现喂养困难、意识障碍、抽搐等症状。如果不赶紧处理，死亡率能高达50%；另外还有一部分患儿属于迟发型，平时看着发育还行，但一碰上感染或者吃了高蛋白的东西就会突发危机。为了拦住这个病，我国正在建一套全周期的防控体系。一级预防是在结婚前就开始做基因筛查，对育龄人群评估遗传风险；二级预防是通过产前诊断技术查胎儿有没有问题；三级预防的核心还是新生儿疾病筛查。北京和上海等地的儿童医学中心已经建好了多学科团队，给患儿提供从营养到康复的一条龙服务。虽然这病现在还治不好，但只要坚持低蛋白饮食、用特殊配方营养再加药物辅助的办法进行管理，孩子的生活质量就能好很多。随着二代测序技术普及了，检测成本降下来了，诊断效率也跟着提上来了。部分地方还在试着搭建罕见病诊疗协作网，用远程会诊帮基层医生提高水平。从“柠檬宝宝”到需要终身吃药的慢性病患者，这些人的生存状态能看出咱们国家防治体系还有进步的空间。咱们得把“筛-诊-治-管”这几个环节连起来形成一个闭环，把医疗保障政策也完善一下。只要医学进步和社会支持加在一起使劲儿推一把，每个罕见病家庭都能看见更亮的光。