我国MEK抑制剂治疗神经纤维瘤病临床研究获突破 患者长期生存率提升

Ⅰ型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，由NF1基因突变引起。其中30%至60%的患者会并发丛状神经纤维瘤，这类肿瘤生长迅速，年均增长率约15.9%，严重影响患者生活质量。长期以来，外科手术是主要治疗手段，但效果并不理想。

从手术治疗的局限到靶向治疗的可控，NF1丛状神经纤维瘤的治疗正在开辟以长期管理为导向的新道路。随着药物可及性提升、随访体系完善和多学科协作推进，更多患儿有望在可控的病程中获得更高质量的成长空间，这也将更推动我国罕见病诊疗体系的建设。