就在3月6日这天，中国科大附一院（安徽省立医院）传出一个让人特别意外的消息。有个4岁的小姑娘因为高血压去看医生，结果一检查，医生竟然发现她是个男孩。这个消息把孩子父母给震住了。 这个故事发生在安徽。有个4岁女孩涵涵，她平时睡觉的时候总爱打呼噜。于是，她的家长就带她去做了睡眠监测。就在检查之前，医生先给她量了血压，结果一量发现竟然高达147/93毫米汞柱。这可是超出了正常范围好多呢！看到这个情况，家长马上决定带涵涵去中国科大附一院（安徽省立医院）找医生看看。 到了医院一检查，医生们发现涵涵的染色体核型是46，XY。这可太奇怪了！正常女孩子的染色体应该是46，XX才对啊！所以这个检查结果一出来，让所有的人都傻眼了。明明涵涵的性格和外貌都是女孩子嘛！连外生殖器都是女孩的样子啊！谁能想到她染色体上的性别竟然是男孩呢？ 熊梅大夫是儿科副主任医师，她给涵涵的父母解释说，这个孩子得的是一种很罕见的病，叫17α-羟化酶缺乏症。这种病全世界也才报道了160多个病例，国内也只有60个左右。更让人惊讶的是，大多数这种病人都是成年人，因为不孕或者闭经这些问题才来就医。像涵涵这样在儿童时期就能被发现的情况简直是凤毛麟角。 虽然这种病是终身都要跟着孩子的，但熊梅大夫也安慰大家：只要规范治疗，孩子一样可以拥有美好的人生。大夫还跟家长商量说：可以通过激素替代治疗来控制高血压，后面还需要做选择性别进行手术。现在涵涵正在用激素治疗控制高血压呢。 最后医院还提醒大家：17α-羟化酶缺陷症虽然少见，但大家千万不能忽视它。如果能早点发现并且及时治疗的话，对孩子的未来会有很大帮助。