新生儿黄疸是常见现象，但当黄疸持续不退时，可能隐藏着重大健康隐患；近日，青岛市妇女儿童医院接诊了一名出生20天仍全身黄染的患儿，经全面检查发现其肝功能指标超出正常值10倍以上，最终确诊为罕见的希特林蛋白缺乏症。 该病例的诊疗过程充满挑战。患儿初期表现为典型黄疸症状，但常规治疗无效。医院儿童肝病团队通过系统排查，先后排除了胆道闭锁、感染等常见病因，最终通过基因检测锁定致病元凶——SLC25A13基因变异导致的希特林蛋白缺乏症。这种遗传代谢病在我国发病率约为1/17000，主要表现为胆汁淤积、代谢紊乱，患儿长大后往往表现出对甜食的排斥和对高蛋白食物的偏好。 据医院感染科专家介绍，此类罕见病早期诊断存在三大难点：一是症状与普通黄疸相似，易被忽视；二是需要多学科协作排查；三是确诊依赖基因检测等专业技术。该院凭借山东省首家儿童肝病专科门诊的优势，采用特殊配方奶粉调整饮食结构，配合利胆保肝药物治疗，使患儿各项指标逐步恢复正常。 这个成功案例凸显出三个重要启示：首先，新生儿黄疸超过两周必须引起重视；其次，罕见病诊疗需要医疗机构具备系统的鉴别诊断能力；最后，精准医疗技术的应用为遗传代谢病治疗开辟了新路径。数据显示，我国每年新增遗传代谢病患儿约10万例，早期干预可有效避免70%以上的严重并发症。
新生儿黄疸不能都"等等看"。对于持续不退或加重的黄疸，及时规范评估至关重要。这个病例提醒我们——面对常见症状——只有坚持循证排查、加强早期识别和长期管理，才能最大限度降低罕见病风险，守护患儿健康未来。