罕见病诊断一直是全球医学领域的重大难题。
患者往往因症状复杂、表现多样而面临"确诊难、漏诊率高"的困境，有些患者甚至需要多年才能获得准确诊断。
这一问题不仅影响患者的及时治疗，也给医疗体系带来沉重负担。
传统医学人工智能虽然在某些领域取得进展，但多采用模式匹配方法，缺乏透明的推理过程，难以获得临床医生的充分信任。
上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授与新华医院孙锟教授、余永国教授领衔的研究团队针对这一瓶颈进行了系统攻关。
他们研发的DeepRare系统在架构设计上实现了创新突破。
该系统采用"中枢—分身"架构，打破传统数据孤岛，整合海量医学文献与临床病例，实现医学知识的深度内化。
更为关键的是，DeepRare摒弃了传统人工智能的简单模式匹配方法，引入了"假设—验证—自我反思"的类人类"慢思考"能力，使诊断过程更加贴近医学专家的思维方式。
系统最大的创新在于实现了全流程循证的"白盒推理"。
每一个诊断结论都附带可溯源的完整证据链，使诊断过程透明可解释，有效破解了人工智能医疗应用中的信任危机。
这种透明性对于罕见病诊断尤为重要，因为医生需要充分理解系统的推理逻辑，才能在临床决策中有效应用。
临床验证数据充分证明了该系统的先进性。
在不依赖基因测序数据的纯表型诊断中，DeepRare的首位准确率达到57.18%，相比国际最佳模型提升了23.79个百分点。
这一突破改变了"不测基因就难确诊"的传统困境，使仅基于临床表现的诊断成为可能。
更为显著的是，系统在诊断召回率上已经超越了具有十年临床经验的罕见病专科医生。
当引入基因测序数据后，系统的复杂病例综合首位诊断准确率进一步突破到70.61%，显著优于国际通用诊断工具。
系统生成的推理报告获得了95.40%的医生满意度，充分体现了其临床应用价值。
技术突破的同时，应用落地也在稳步推进。
DeepRare在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，半年内吸引了超过1000名全球专业用户注册，覆盖600多家医疗及科研机构。
该系统已在新华医院完成部署并进入内测阶段，将作为"数字质控员"纳入全院罕见病诊疗质控流程，进一步规范诊疗标准。
研究团队与国内头部基因检测机构建立了深度合作关系，通过API接入实现临床解读报告的自动化生成，有效降低了基因检测解读的成本与应用门槛。
为了进一步验证系统的临床有效性，联合团队已启动"万人临床验证计划"，将依托国际多中心合作完成数万例疑难罕见病的临床验证，逐步编织全球智能诊断网络。
这一计划有望为全球罕见病患者提供更加便捷、准确的诊断支持。
罕见病诊断的难点不只在“能否给出答案”，更在“能否讲清依据、经得起复核、纳入流程”。
以循证推理和可追溯证据链为抓手，把分散知识转化为临床可用的决策支持，是提高诊断效率、降低误诊漏诊的现实路径。
面向未来，唯有坚持严格验证、规范治理与临床深度融合，才能让技术进步真正转化为患者获得感与医疗体系的质量提升。