罕见病诊断一直困扰全球医学界。患者数量少、临床表现复杂、医学知识分散，导致患者往往要辗转多家医院才能确诊，漏诊率高企。这个问题医疗资源紧张的地区更加突出，许多患者因诊断延迟而错失治疗时机。 上海交通大学人工智能学院与新华医院的联合团队针对这个难题进行了深入研究。由张娅、谢伟迪、孙锟、余永国等教授领衔的研究团队经过多年攻关，成功研发出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare，突破了传统医学AI的技术瓶颈。 DeepRare采用创新的"中枢-分身"架构，在三个关键上实现突破。首先，系统通过全域链接打破医学数据孤岛，实时整合海量医学文献与临床病例，深度内化全球医学知识，为诊断提供全面支撑。其次，系统具备医生式的"慢思考"能力，通过"假设-验证-自我反思"的迭代过程，主动补充缺失信息、修正逻辑漏洞，摆脱了传统AI单纯模式匹配的局限。第三，系统实现了推理全流程可溯源，每条诊断结论都有完整的证据链支撑，有效解决了AI医疗应用中的"信任危机"。 从诊断效能看，DeepRare实现了显著突破。在仅依靠患者临床表型、不使用基因数据的情况下，系统的首位诊断准确率达到57.18%，比国际最佳模型提升23.79个百分点，改变了"不测基因难以确诊"的局面。更重要的是，在人机对比研究中，系统的诊断召回率首次超越了拥有十年临床经验的罕见病专科医生，成为该领域首个在此指标上优于人类医生的诊断方法。引入基因数据后，系统在复杂病例上的首位准确率达到70.6%，明显优于国际通用工具Exomiser的53.2%，生成的推理报告获得95.4%的临床专家认可。 从应用转化看，该技术已实现落地。2025年7月上线的DeepRare在线诊断平台，半年内吸引超过1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构。系统已在新华医院部署内测，作为"数字质控员"用于全院罕见病诊疗质控。同时，研究团队与国内基因检测机构合作，通过应用程序接口实现临床解读报告自动化，降低了成本、提升了效率。 这一成果表明了上海交大与新华医院"医工交叉"战略的优势。联合团队正在启动"万人临床验证计划"，计划在半年内完成数万例疑难罕见病的真实世界验证，推动这一"中国方案"惠及全球患者。国际顶级期刊《自然》的评论指出，DeepRare以可信推理打破了AI诊断的"黑盒"困境，为复杂逻辑推理领域提供了新思路。
罕见病诊断的核心难题是"稀缺经验如何被可靠扩展"。技术进步能缩小信息差，但临床价值最终取决于证据、规范与验证的协同。将可追溯的推理流程、严格的真实世界评估与稳健的质控机制结合起来，才能让新工具从"看起来强"变成"用起来稳"，在保障医疗安全的前提下，为更多患者带来更早、更准、更可及的诊断希望。