国家药品监督管理局近日批准由阿斯利康与Ionis公司联合开发的万诺维注射液在华上市。
该药物通用名为依普隆特生钠注射液,适应症为成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病。
这标志着我国在罕见病治疗领域取得重要突破,相关患者群体将从中获益。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种严重的遗传性疾病,其发病机制源于肝脏产生的转甲状腺素蛋白发生错误折叠,继而在心脏、周围神经等重要组织器官中异常沉积,最终导致器官功能损害甚至衰竭。
患者因病情特征被形象地称为"淀粉人"。
该疾病可引发心血管系统、神经系统及肾脏等多系统并发症,临床表现复杂多样。
根据疾病累及部位的不同,转甲状腺素蛋白淀粉样变性主要分为心肌型、多发性神经病型及混合型三种表型。
其中,遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病主要侵犯外周神经系统,属于致残性疾病。
医学统计数据显示,患者通常在确诊后五年内出现运动功能障碍,若未能得到有效治疗干预,患者生存期一般不超过十年。
我国该疾病患者的发病年龄跨度较大,从17岁至68岁均有分布,平均发病年龄为42岁,正值中青年时期。
然而,由于疾病知晓率低,临床症状又与常见疾病存在相似性,导致诊断困难。
调查显示,患者从出现首发症状到获得明确诊断,平均需要延误三至四年时间。
诊断延迟不仅严重影响治疗效果和患者预后,更会显著缩短患者生存期,给患者及其家庭带来沉重负担。
此次获批的依普隆特生钠注射液采用基因沉默技术,通过靶向核糖核酸发挥治疗作用。
该药物能够在肝脏源头抑制转甲状腺素蛋白的生成,从根本上减少异常蛋白的产生和沉积。
与传统治疗手段相比,这种上游干预策略具有独特优势,理论上可用于治疗各类型的转甲状腺素蛋白淀粉样变性。
该药物采用每月一次的给药方案,在提高治疗依从性的同时,也为患者带来更多便利。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性已被纳入国家第二批罕见病目录,受到卫生健康部门的高度重视。
北京协和医院院长张抒扬教授指出,长期以来,我国相关患者深受神经系统症状困扰,生活质量显著下降,但可选择的治疗方案十分有限。
依普隆特生钠的获批为患者带来新的希望,临床研究证据表明,该药物能够有效阻止神经病变进展,显著改善患者的神经功能和生活质量。
业内专家认为,此次新药获批不仅丰富了我国罕见病治疗药物的种类,也体现了国家药品审评审批制度改革的成效。
近年来,我国持续优化罕见病用药审评审批流程,加快临床急需药品的引进速度,让更多罕见病患者能够及时获得有效治疗。
随着医疗保障体系的不断完善和罕见病诊疗网络的逐步建立,患者的就医可及性有望进一步提升。
罕见病的挑战不在“罕见”本身，而在于能否被及时识别、被规范治疗、被持续管理。
首个面向ATTRv-PN的基因沉默剂获批，为患者带来新的治疗支点，也对医疗体系提出更高要求：以更快的诊断、更顺畅的转诊、更规范的随访，将创新成果转化为可触及的健康收益，才是推动罕见病防治向前迈进的关键。