在全球医疗领域，罕见病诊断长期面临确诊率低、漏诊率高的严峻挑战。
据统计，全球约3.5亿罕见病患者平均需辗转5-7年才能获得确诊，80%的罕见病因缺乏基因检测条件在基层医疗机构难以识别。
传统医疗智能系统虽能辅助诊断，但因推理过程不透明、决策依据不可追溯，始终面临医学界的信任瓶颈。
针对这一世界性难题，上海交通大学医学院附属新华医院联合人工智能学院组成跨学科攻关团队，历时五年研发出DeepRare诊断系统。
该系统突破性地建立了"实时知识检索+自我反思迭代"的技术架构，实现了三大创新突破：首先，整合全球海量医学文献和临床病例数据库，构建动态更新的知识中枢；其次，模拟资深医生的临床思维，通过"假设-验证-反思"的闭环机制实现诊断迭代；最关键的是，系统全程记录诊断推理链条，使每个结论都可追溯验证。
临床验证数据显示，该系统在无基因数据支持的情况下，表型诊断准确率较国际最优水平提升近24个百分点。
当结合基因测序数据时，综合诊断准确率突破70.6%，显著优于国际通用工具。
特别值得注意的是，其生成的诊断报告获得临床专家95.4%的认可度，成功解决了AI医疗领域长期存在的"黑箱操作"信任危机。
该成果的实践价值已在全球医疗体系初步显现。
目前部署的在线诊断平台可支持多语言操作，尤其为发展中国家基层医疗机构提供了可行的筛查方案。
西澳大利亚大学学者在《Nature》配发评论中指出，这项研究不仅解决了特定医学难题，更探索出复杂领域智能决策的通用技术路径。
展望未来，研究团队表示将继续优化系统的跨病种适应能力，计划三年内覆盖80%的已知罕见病类型。
国家卫健委相关负责人透露，该系统将纳入"十四五"医疗人工智能应用示范项目，有望在2027年前完成全国2000家县级医院的部署应用。
医疗技术的进步最终要落到患者身上。
罕见病诊断的难点，既在“疾病少见”，也在“证据难聚、责任难托”。
当诊断支持工具能够把推断过程放到阳光下，让每一步依据都可查、每一次结论都可验，智能化才可能真正融入临床体系。
以可溯源、可复核为方向推动医工交叉创新，既是提升诊疗效率的路径，也是在守护医疗安全与公信力的底线工程。