WHO第五版血液肿瘤分类正式收录RARG重排AML 中国团队推动统一诊疗标准

长期以来,临床中存在一类特殊白血病病例——其形态学特征与急性早幼粒细胞白血病(APL)高度相似,却缺乏典型的RARA基因异常。

这类被暂称为"类急性早幼粒细胞白血病"的疾病,因致病机制不明,在传统FAB分类中归属混乱,常被误判为AML-M2或单核细胞分化型,导致患者无法获得精准治疗。

转机始于维甲酸受体家族中RARG基因的发现。

2011年国际学者首次报道NUP98::RARG融合基因后,我国科研团队迅速跟进并实现突破。

2018年,苏州大学陈苏宁团队与北京大学主鸿鹄团队同步发表CPSF6::RARG研究成果,同年青岛大学、中国医科院血液病医院等机构联合发现HNRNPC::RARG。

此后五年间,我国学者又相继鉴定出RARG::HNRNPM、SART3::RARG等6种新型融合亚型,占目前全球已知RARG融合基因的半数以上。

这一系列突破性发现具有多重临床价值。

首先,通过分子检测明确RARG融合状态,可有效区分传统APL与RARG重排AML,避免误诊误治。

其次,针对不同融合亚型开发靶向治疗方案,为耐药患者提供新的治疗路径。

更重要的是,2021年由主鸿鹄、陈苏宁等教授发起的国际协作组,系统收集全球病例并总结临床特征,为WHO认定提供了关键证据链。

此次WHO分类更新具有里程碑意义。

作为肿瘤诊疗的"国际金标准",WHO分类通常仅采纳经多中心验证的成熟成果。

RARG重排AML从首次发现到获得认定仅用十余年,远快于同类疾病平均20-30年的认证周期,这既体现我国基础研究与临床转化的高效衔接,也反映国际学界对中国学者贡献的充分认可。

展望未来,该成果将推动三方面发展:一是促进全球范围内RARG检测标准化,预计我国制定的《RARG重排AML诊疗专家共识》将成重要参考;二是加速靶向药物研发,现有研究发现部分亚型对砷剂敏感,这为老药新用提供线索;三是示范了"临床问题—基础研究—国际认证"的转化医学新模式,为我国其他罕见病研究树立标杆。

科学研究的价值不仅在于发现未知,更在于将发现转化为造福人类的实际成果。

中国学者在RARG重排急性髓系白血病研究中的突出贡献,不仅填补了国际疾病分类的空白,更为全球血液肿瘤患者带来了新的希望。

这一成果充分展现了我国医学科研的实力和担当,为构建人类卫生健康共同体贡献了中国智慧和中国方案。