3月6日这天，中国科大附一院也就是安徽省立医院，给咱讲了个特别离奇的事儿。话说安徽有个4岁的小姑娘，叫涵涵。因为她晚上睡觉老打呼噜，她爹妈就带她去做睡眠监测。谁能想到呢，检查之前护士给量血压，发现涵涵的高压已经飙到147了，低压也有93，这数值简直是太吓人了。正常人哪有这么高的血压啊，这下可把爹妈吓坏了，赶紧把她送到了中国科大附一院看病。结果医生一查，傻眼了！原来这孩子的染色体核型是46，XY，按道理说这是男娃的标配啊。正常女孩的染色体应该是46，XX才对。你说说这事儿怪不怪，身体检查下来明明是个小姑娘的模样，连性格也文静得很，外生殖器看着也是女儿身。 这下可把涵涵爸妈给整不会了，这到底是怎么回事？儿科的副主任医师熊梅给他们解释说，这孩子得的是种特别少见的病，叫17α-羟化酶缺乏症。全世界目前也就报道了160多例这种病例，咱们国内大约有60多例。你听这数字就知道多稀罕了吧？大多数患者都是生育年龄的成年人了，因为不怀孕或者不来例假才来就诊。像涵涵这种在4岁这么小的年纪就被查出来的情况，简直是凤毛麟角。 熊医生还说，虽然这种病治不好是终身的毛病，但只要好好治疗、好好调理，孩子照样能过上好日子。现在她正通过吃激素药来控制血压呢。等以后长大了还要选个性别做个手术才行。医院也提醒大家别小看这种罕见病，万一遇上了千万别耽误治疗时间。早些发现、早些治对了地方，那预后肯定能好不少。