上海交通大学医学院附属新华医院决定在2月28日这一天给全球首个可溯源的智能体式罕见病诊断系统DeepRare开启一次大的临床验证，这个系统可是刚刚在2月19日登上了《自然》杂志。这次要把18000多例回顾性病例还有2000多例前瞻性的病例都纳入研究范围，用数据来给AI在罕见病临床诊断中的价值撑腰。DeepRare其实是由上海交通大学人工智能研究院和上海交通大学医学院附属新华医院一起弄出来的。它利用了“中枢—分身”的Agentic AI架构，能像医生一样慢慢思考推理，而且整个诊断过程都有迹可循。这个系统的表现挺亮眼的，表型诊断的准确率已经达到了57.18%，要是再加上基因数据的话，综合准确率能突破70.6%，这都已经远超国外的同类工具了。 这次全国多中心研究可不是随便做做样子，而是想解决临床诊断里的老大难问题。研究团队会先把18000多例历史病历拿出来做压力测试，看看DeepRare在病历不全、同时好几种病凑一块、甚至特别罕见的边缘病这种复杂情况下能不能稳得住。还会去挖掘一下系统能不能在早期就把这些病给揪出来。 接下来的前瞻性研究就要看看医生到底信不信AI的建议了。研究团队会给1000多例疑似罕见病的患者用上DeepRare，看看医生听不听劝、会不会改变主意。要是人机合作真能帮着缩短确诊时间、少做些没用的检查，那对病人来说就是实打实的好处。 除了观察头部医学中心的效果，这次研究还会在全国50家不同级别的医院里铺开1000多例病例。主要是想看看这个AI能不能给基层医院也带点劲。为了让研究结果更通用点，这次弄了个“头部医学中心牵引+全国多层级医疗机构辐射”的体系。上面有上海新华医院、广州妇儿中心和湖南儿童院在撑着，下面辐射全国各地的三甲医院、基层机构还有专科医院。 研究还会专门针对不同地方、不同年纪的医生还有不同科室的人来分层分析。重点要看一下AI能给医生的脑子里带来多少启发、让多少行为发生了改变。在基层医院的转诊质量和诊断反馈闭环方面也会密切关注。 为了算清楚AI到底能省多少时间、降多少成本、提多少确诊率，研究采用了A-B-A-B交替阻断的设计方法。通过这种对比常规诊疗和AI辅助诊疗的效率和质量的方式来精准测算结果。最终目标就是要打造一个能在各地都复制推广的罕见病人机协同诊疗新路子。