GLA基因突变把孩子体内的一种关键酶给夺走了，原本该被分解的代谢物就像垃圾一样堆积起来，折磨着神经和身体各个部位。这个叫法布雷病的遗传病是X连锁的，普通人群里大概十万分之一才有，所以很难被普通医生发现。最近苏州大学附属儿童医院风湿免疫科遇到了一对倒霉的兄弟，因为这种病让他们被剧烈疼痛折腾了整整四年。 故事发生在2022年11月，苏大附儿院风湿免疫科接待了这对兄弟。接诊的医生注意到他们的情况很像：四肢像被火烧一样疼，一到热天或者一活动就加重，还有发热、麻木和皮疹。做了一大堆检查都没结果，家长们带着孩子跑遍了多家医院还是查不出毛病。直到去年年初，弟弟也开始出现和哥哥一模一样的症状。这种情况引起了医生的警觉，医生觉得这可能是家族遗传的罕见病。 宋晓翔医生带着团队仔细给孩子做了全外显子基因检测还有酶活性检测。结果发现这两兄弟都有GLA基因突变，体内α-半乳糖苷酶A的活性严重不足。最终确诊他们得了法布雷病。为了给孩子减轻痛苦，医生们决定给他们用酶替代疗法。 2月27日这天是个好日子，医院终于给兄弟俩启动了阿加糖酶β的输注治疗。这是一种特殊的治疗方式，把孩子身体里缺失的那种酶给补上了。有了它帮忙分解堆积的代谢物后，兄弟俩的疼痛明显减轻了。 苏大附儿院风湿免疫科主任宋晓翔说过，这种病在普通人群里很罕见，但对孩子来说非常凶险。要是不及时治疗，以后心脏、肾脏甚至大脑都会遭殃。他提醒家长们注意观察孩子有没有肢端烧灼样疼痛、皮肤异常或者不明原因的心脏问题等情况，最好及时去做酶学检测和基因筛查。 现在这对兄弟已经顺利完成了第一次治疗，接下来他们还需要按计划定期接受输液。让我们一起为他们祈祷吧！希望这种痛苦的日子赶快结束！