在浙江金华务工的李先生因为一直肚子疼、排便不畅，到了冬天就去当地医院看病。医生一开始觉得他可能是肠梗阻，后来做胃肠镜检查，却看到胃和肠道里密密麻麻长了200多个息肉，最大的有3.5厘米那么大。更吓人的是，查出来粪便隐血阳性，做增强CT也显示胃肠道多处有病变。李先生为了进一步治疗，就转去了浙江大学医学院附属第一医院之江院区。那里的胃肠外科专家看他嘴唇周围和手掌上有很多黑斑和色素沉着，再加上肠道里长满了息肉，立刻怀疑他得了“黑斑息肉综合征”。这是一种遗传的病，症状就是皮肤黏膜有色素沉着和消化道长很多息肉，患者得恶性肿瘤的几率比一般人高很多。最后病理检查证实，李先生肠道里的一些息肉已经癌变了。 医学研究发现，这种病是因为基因突变导致的，有很强的遗传倾向。通常患者在10到30岁就会发病，症状有腹痛、便血或者肠梗阻之类的，也有一部分人早期没什么感觉。虽然这病不多见，但息肉癌变的风险很高，得胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌这些恶性肿瘤的概率也很大。值得一提的是，李先生的母亲前几年是因为宫颈癌去世的。专家推测他母亲很可能也带这种致病基因，这说明这个病在家族里悄悄传播着呢。数据显示，带这种致病基因的人生下的孩子有50%的概率也会得这种病。 这个病对患者的健康威胁很大：一方面可能会引起肠套叠、梗阻、出血这些急症；另一方面息肉癌变和相关器官肿瘤的风险得一辈子盯着。因为这种病表现多样大家又不太了解，很多人耽误了治疗，有些等到出现严重并发症或者晚期肿瘤才被发现。现在咱们国家在建设罕见病诊疗体系方面挺努力的，但针对遗传性肿瘤的早期识别和干预还需要完善。大家对皮肤上的异常变化和身体内部的病联系起来的意识不够强，基层医院对这种罕见病的警惕性也有待提高。 针对李先生的情况，医生给他做手术把大一点的息肉全切掉了，还处理了癌变的地方。术后病理看了下是早期癌变不需要放化疗了，但得一辈子定期做胃肠镜检查和其他筛查。专家说要应对这种遗传病得搞三级防控策略：初级预防就是多宣传提高大家的警惕；二级筛查是建议有家族史或者有黑斑特征的人早点做基因检测和胃肠镜；三级干预就是确诊的人定好个性化的监测方案，准备怀孕前要咨询遗传方面的问题。 另外专家建议40岁以上的健康人最好也做个常规胃肠镜检查。随着基因检测技术越来越普及，遗传性肿瘤的识别也越来越准了。未来通过建立登记系统、完善咨询网络和发展靶向治疗技术，有可能实现对这类疾病的全周期管理。医院要多学科合作给病人提供一整套的服务。公共卫生部门也要加大科普力度消除歧视引导大家科学认识疾病特征。 从一个年轻人的诊治经历到一种遗传病的分析这次报道揭示了个人健康和家族遗传的关系。在医学发展的今天我们不能只盯着常见病也不能忽视罕见病群体面临的挑战。这就要求医疗体系更精细化更人性化社会也得有科学认知每一个及时诊治的例子都是对生命尊严的守护健康中国建设让每一个人都有保障是我们的责任和追求。