当前全球肿瘤精准医疗领域面临一个突出矛盾：分子靶向治疗发展迅速，但国际通行的诊疗标准主要基于西方人群基因组数据。这使得亚洲地区，尤其是我国肿瘤患者在制定精准治疗方案时，常常缺少完全匹配的依据。据统计，我国每年新发恶性肿瘤病例超过400万例，但此前用于支撑临床决策的系统性本土基因组数据相对不足。造成这个数据缺口的原因主要有三：一是欧美在肿瘤研究起步更早，已建立多个大型基因组数据库；二是人群差异使肿瘤基因变异谱存在明显不同；三是我国既往研究多聚焦单一癌种，缺少跨癌种的系统整合。以肺腺癌为例，我国患者某些特定基因突变率较西方人群高出近30个百分点。 中国医学科学院肿瘤医院李文斌、应建明教授团队历时多年攻关，构建起覆盖54种常见肿瘤的大规模基因组数据库。研究发现，我国患者存在4种高频基因突变特征，其中一种基因失活突变在食管鳞癌等恶性肿瘤中的发生率超过80%。这些结果不仅呈现了中西方患者在肿瘤生物学层面的差异，也为部分进口靶向药物在我国患者中疗效不理想提供了可能解释。 该研究的意义主要体现在三个层面：首先，为临床医生提供更贴近本土人群的诊疗参考；其次，为药企研发更适合中国患者的靶向药物提供线索；再次，为建立符合国情的肿瘤诊疗规范奠定数据基础。据悉，研究团队仍在持续完善数据库——计划纳入更多临床随访数据——以更评估基因特征与治疗效果之间的关联。 业内专家指出，这项成果标志着我国肿瘤精准医疗迈入新的阶段。未来五年，随着“健康中国2030”战略推进，涉及的基础研究有望持续支撑我国肿瘤防治能力提升。国家癌症中心表示，将以此为契机，加快建设覆盖更广、维度更丰富的肿瘤大数据平台。
肿瘤精准诊疗的关键，是让每一次治疗选择都有更可靠的数据支撑。以真实世界数据为基础的泛癌图谱，不仅是一次科研成果发布，也是在完善我国肿瘤防治体系上的重要一步。随着数据不断积累、随访体系逐步健全，更多差异化证据将转化为可执行的临床决策和更有效的防治策略，推动“以患者为中心”的精准医疗在更大范围内落地见效。