浙江的45岁王先生被一种怪病折磨了20多年。从20多岁开始，他的动作变得缓慢，说话也不清楚，症状像极了帕金森病。虽然辗转多家医院，医生也给他当运动障碍治疗，可效果并不理想。王先生的病情逐年恶化，到40岁时，他吃饭、穿衣都需要家人帮忙照顾。整个家庭都笼罩在这场病因不明的病痛中。后来，王先生拿着头颅CT片子找到了国际帕金森和运动障碍协会-亚太分会执行委员会委员、浙江大学医学院附属第二医院神经内科副主任罗巍主任医师。 罗巍主任医师在CT影像中发现了一个重要线索：脑组织多处出现了显眼的白色钙化灶。这个问题在帕金森病患者中很少见，也是之前被忽略的关键线索。通过病史追问和生化检查，罗巍排除了继发性钙化的可能。最终通过基因检测确认，王先生得了一种特殊基因突变导致的原发性脑钙化。 原发性脑钙化是遗传性疾病，有常染色体显性和隐性两种遗传模式。有些家庭三代里有二十多人患病，近亲婚配让这个病情在家族里集中爆发。一些人虽然携带基因突变但症状较轻。 原发性脑钙化的诊断过程中发现了一些重要问题：有很多患者的头颅CT上显示有白色钙化点就以为是脑子“石化”了。实际上这是钙盐沉积的表现。人在衰老过程中也会出现生理性钙化一般60岁以上人群较为常见。原发性脑钙化患者的钙化是病理性的。 在发现过程中一些科学家做出了杰出贡献：中国团队耗时10年收集了近800个家庭样本建成了全球最大该疾病样本库还首次发现了两个全新致病基因JAM2和NAA60目前已确定相关致病基因共有7个大部分由中国学者发现为全球诊疗研究提供重要支撑 如今这种疾病有了规范化命名和标准化诊断流程今年2月28日是第19个“国际罕见病日”罕见病种类繁多诊疗难度大全球约有3亿罕见病患者我国群体规模约2000万人原发性脑钙化作为其中一种虽然发病率极低但每个家庭都承受着沉重压力 对待这类罕见疾病我们要有勇气认识它们要有细心警惕异常信号还要有科学应对的理性即使确诊原发性脑钙化也无需过度恐慌该病虽无法根治但对症治疗可明显改善生活质量不少患者经规范干预后已能回归正常生活与工作 为了帮助更多人防治原发性脑钙化今年2月28日我国与其他10个国家和地区的20多位专家携手制定了标准化诊断流程这个规范也让这类疾病诊疗有了“标尺” 这种疾病自1850年首次报道以来曾有35个不同名称其中最广为人知的包括Fahr病特发性基底节钙化以及原发性家族性脑钙化等 如今由罗巍教授牵头经国际专家共识讨论发布了首份原发性脑钙化规范诊疗框架系统性梳理命名诊断评估遗传咨询管理等层面规范框架其中整理出首个基于国际专家共识诊断标准及三步法诊断流程 2025年12月我国将继续联合国际专家挖掘新致病基因开展病因治疗研究尝试通过靶向调控等手段遏制钙化沉积为患者带来根治希望 目前对于40岁以下人群或40岁以上人群出现两个及以上脑区双侧对称性钙化市民发现这一情况需及时到神经内科专科就诊让专业医生综合判断是否为病理性钙化 对于有家族史人群建议做头颅CT检查必要时进行基因检测实现早发现早干预目前已确定相关致病基因共有7个大部分由中国学者发现为全球诊疗研究提供重要支撑