近日，山东大学齐鲁第二医院（以下简称齐鲁二院）接诊了一位患有罕见遗传代谢病的年轻女性，庄向华主任作为内分泌代谢科专家，细致地评估了她的情况。这位27岁的患者同时患有糖尿病和严重高甘油三酯血症，症状复杂且不符合典型模式。庄主任和团队意识到这可能与遗传有关，于是齐鲁二院疑难罕见病诊疗中心启动了多学科协作诊疗（MDT）机制。大家经过深入讨论，排除了常见病因后，决定进行全外显子组基因检测。 检测结果显示，这位患者的TYMP基因发生了突变，这导致了她患上线粒体DNA耗竭综合征1型。这是一种常染色体隐性遗传疾病，基因突变会破坏胸腺嘧啶磷酸化酶的功能，引发核苷酸代谢紊乱，最终造成线粒体DNA的耗竭与功能障碍。该病表现多样且复杂，涉及消化系统、神经系统、眼部问题以及严重消耗状态。这次成功诊断不仅为患者提供了针对性的治疗策略，还帮助她进行了准确的家族遗传风险评估。 齐鲁二院疑难罕见病诊疗中心依托医院雄厚的综合学科实力，整合了多个领域的资源，形成了集约化的诊疗模式。通过多次举办专题讨论会，这个中心优化了MDT流程，旨在为更多面临诊断困境的患者提供系统性支持。这次病例的成功是我国医疗机构不断提升罕见病诊疗能力的缩影。随着基因测序技术的广泛应用，越来越多的疑难罕见病正被揭开神秘面纱。未来我国将加快构建覆盖全链条的罕见病防治体系，为保障患者健康权益贡献力量。