大家好，我是科技日报的记者俞慧友。2月27日我在长沙给大家带来一个重要消息，中南大学湘雅三医院江泓教授的团队给大家带来了好消息。2月28日是第19个国际罕见病日，这是个值得关注的日子。这个团队联合中南大学湘雅医院的科研人员，给罕见病领域带来了一些新发现。这次他们研究了脊髓小脑性共济失调3型，也就是SCA3。SCA3是一种染色体显性遗传性共济失调病，患者会出现行走不稳、言语不清、吞咽困难等症状，并且这些症状会随着时间推移而加重。这个团队在中国收集了1439个SCA3病例进行分析后发现，CAG重复长度可以修饰这个疾病的发病年龄。这种修饰作用在早发型患者中最为显著，而晚发型患者中则逐渐减弱。这个发现对于精准预测和诊疗罕见病来说非常重要。接下来他们可以通过干预TCF4基因来尝试延缓患者的发病年龄。 这次研究发表在国际期刊《高级研究杂志》上。江泓教授表示，通过基因研究能够为罕见病的精准治疗提供新视角。“诊断流浪”的现象让很多罕见病患者需要经历长时间和多地奔波才能确诊他们所患的疾病。幸运的是现在分子诊断技术进步迅速，给基因诊断和分型提供了很大帮助。 随着中国对罕见病重视程度的提升和诊疗技术的进步，越来越多的患者有了希望。 期待这个领域还有更多新突破！