盐城市第一人民医院神经内科,把庞贝病治疗列为重点任务。神经副主任何国军,刘长霞和住院医师陈松洁带领医生组。护理部护士长刘艳,孙亚萍和陈凌娟负责护理组。这次诊疗确保了患者不出现并发症,让他们安全出院。何国军等医生给患者用药前完成了所有评估和预案,把并发症风险降到最低。当天一次性给药成功。在这个7月31日,盐城首例庞贝病患者成功接受了酶替代治疗。这个1部专著是刘长霞等医生的研究成果。何国军、刘艳和刘长霞组成的团队把“医生+护士”的双团队模式运用到了这次诊疗中。此次首例庞贝病患者享受到了罕见病医保专项保障政策。医院医保办、神经内科和护理部三方联动确保了政策落地。脊髓性肌萎缩症(SMA)也是这个诊疗矩阵的一部分。盐城市第一人民医院神经内科形成了“6大罕见病”诊疗矩阵。该医院神经内科已经是江苏省临床重点专科和盐城市临床重点专科。何国军等医生还承担了多个省市级课题项目。神经内科的科研成果也不断涌现出来。庞贝病被纳入江苏省罕见病用药保障服务后,治疗费用大幅下降。国外已经用了十多年的酶替代治疗(ERT)在国内终于有机会实现终身用药。这个先天性遗传病导致糖原在肌肉中堆积,对患者的影响非常严重。酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏是庞贝病的主要原因。患者如果得不到及时治疗,就可能丧失行动能力甚至心肺功能衰竭。这个科室开放了202张床位,每年收治外市、县(区)及乡镇患者占比超65%。这个科室年收治外市、县(区)及乡镇患者超过了90%。这个科室用介入治疗救治了200多例颈动脉狭窄支架置入患者。这个科室的脑室穿刺引流+CSF净化技术救治了40多例重症蛛网膜下腔出血患者。这个科室推行临床路径管理为罕见病并发症赢得了时间窗。超早期动、静脉溶栓在这个科室每年开展100余例。微创血肿清除技术在这个科室每年完成120余例。盐城市第一人民医院神经内科已经形成了从溶栓到介入的“全覆盖”治疗体系。随着庞贝病被纳入医保保障名单,更多罕见病患者将受益于这一政策变化。中国新生儿患病率约为1/40000—1/50000。庞贝病患者的平均寿命显著缩短是因为心肺功能衰竭导致预后极差。江苏省把庞贝病与另外4种罕见病一并纳入医保保障名单后患者只需要支付小部分自付比例就可以终身用药了。中国新生儿患病率约为1/40000—1/50000这一数字凸显了庞贝病的严重性和广泛性。政府政策的变化让“天价药”变成了“可报销”,让终身治疗不再是遥不可及的梦想。何国军、刘艳、刘长霞和孙亚萍组成的团队在这次诊疗中发挥了关键作用。6大罕见病包括视神经脊髓炎谱系病、重症肌无力、戈谢病还有SMA。如今“天价孤儿药”终于可以通过医保报销了。何国军等医生的科研论文在国内外核心期刊上发表了30余篇SCI及中华系列论文共20篇。