一次腹痛就医，让一名患者多年的健康疑问终于有了答案。33岁的李哥（化名）从小嘴唇周围就有明显黑色斑点，手掌上也有较多黑痣。由于母亲脸上也有类似特征，家人一直以为只是遗传表现，又不痛不痒，便没有重视。一个多月前，李哥晚餐后出现腹痛，起初以为是吃多了，但疼痛逐渐加重，随后几天还出现排便困难。当地医院初步考虑肠梗阻，经抗感染治疗后症状有所缓解，但粪便隐血呈阳性，腹部增强CT提示胃肠道多处异常。深入胃肠镜检查结果令人意外——李哥的胃、肠内布满息肉，数量超过200颗，最大直径达3.5厘米。面对该结果，李哥随即转诊至浙江大学医学院附属第一医院之江院区。胃肠外科副主任刘小孙主任医师结合患者表现——嘴唇黑斑、手掌色素沉积以及多发胃肠息肉——很快判断：患者患有黑斑息肉综合征，这是一种罕见的遗传性疾病。黑斑息肉综合征由基因突变导致，属常染色体显性遗传，主要表现为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉。患者多在10至30岁出现症状，可表现为腹痛、腹泻、便血、呕血、便秘等。虽然属于罕见病，但风险不低：胃肠息肉癌变概率高，也容易诱发肠套叠、肠梗阻等急症。同时，该病患者还是多种恶性肿瘤的高风险人群，包括胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌及泌尿生殖系统肿瘤等。进一步追问病史后，医生得知李哥的母亲数年前因宫颈癌去世，医疗团队推测这与该遗传疾病可能有关。这一线索不仅解释了患者多年的疑惑，也提示家族中可能存在共同的健康风险。鉴于胃肠道息肉癌变风险高，刘小孙主任医师与俞航主治医师共同为李哥制定方案并实施紧急手术。术中，团队对胃、十二指肠、回肠、结肠等部位息肉进行系统摘除。术后病理显示，部分息肉已发生癌变，但均为早期，因此无需放化疗。需要注意的是，黑斑息肉综合征属于基因相关的遗传病，目前尚无根治方法，后续仍可能继续长出新的息肉，如不及时处理仍存在癌变风险。因此，患者需按医嘱定期复查胃肠镜，同时接受相关恶性肿瘤的筛查随访。由于该病为常染色体显性遗传，具有明显家族聚集性：一旦确诊，患者子女有50%的概率遗传致病基因，家庭成员同样可能面临风险。专家建议，有家族史或已确诊者在备孕前进行基因检测与遗传咨询，必要时通过产前诊断等方式降低后代患病风险。专家也提醒，该病相关黑斑多在幼年出现，常见于口唇和四肢末端，也可能出现在鼻部、肛周、生殖器等部位。如发现类似表现，应尽早就医筛查。对于40岁以上从未做过胃肠镜检查的人群，专家建议至少进行一次胃肠镜检查，以利于早期发现消化道肿瘤，降低风险。
这例跨越两代人的病例提示，对遗传性疾病的管理不应止于个体治疗，更需要把视角扩展到家族风险评估与长期随访。在精准医疗背景下，皮肤和黏膜上的黑斑可能是重要的早期信号。正如专家所言，面对“沉默的遗传密码”，主动筛查不仅关乎个人健康，也关系到家庭的长期安全。公共卫生体系如何更早识别高风险人群、建立规范随访与筛查路径，将直接影响这类疾病的防控效果。