罕见病防控是公共卫生的重要课题；全球已知罕见病超过七千种，其中约80%由遗传因素引起。我国作为人口大国，罕见病患者数量庞大，但社会认知度不足、诊疗能力有限等问题仍然突出。早期筛查和诊断对改善患者生活质量至关重要，也是降低出生缺陷率、保护妇幼健康的关键环节。 呼和浩特市妇幼保健院精准医学实验室推出的公益活动正是对该现实需求的回应。活动将于2026年2月28日国际罕见病日举办，主题为"不止罕见"，表明了医疗机构对罕见病群体的关注。 此次活动覆盖面广、针对性强。串联质谱筛查可检测多种遗传代谢性疾病，为初筛阳性儿童提供更确诊机会；耳聋基因筛查针对有家族史的高危人群；外周血染色体核型分析为备孕夫妻提供遗传学评估；叶酸代谢能力检测和优生五项核酸检测针对孕期女性，预防神经管缺陷等出生缺陷。六项检测总价值超过2000元，全部免费提供。 医院建立了规范的参与流程。参与者需提前扫码登记，儿童参与者需携带初筛异常报告并完成医师查体，成人参与者按要求进行血液采集。实验室在采集后10个工作日内出具纸质报告，确保检测质量和服务规范。 该活动融入了党建引领的理念。呼和浩特市妇幼保健院第五党支部所辖精准医学实验室通过此次公益活动，将党建工作与业务发展结合，党员发挥先锋模范作用。同时，医院通过微信公众号、宣传手册等多种渠道开展罕见病知识普及，提升全社会对罕见病的认知度。 这一举措反映了我国医疗卫生事业的进步。精准医学、遗传学检测等先进技术逐步应用于基层医疗机构，使更多群众能够获得高质量的健康服务。通过免费筛查等公益活动，医疗机构主动承担社会责任，推动罕见病防控从被动应对向主动预防转变，对完善我国妇幼保健体系、提升人口素质很重要。
罕见病患者人数虽相对分散，但其背后是一个个需要被看见、被支持的家庭；把筛查做在前面、把诊疗衔接做得更顺畅、把科普送到群众身边，既是医疗机构履行公共卫生责任的体现，也是推进健康关口前移的务实路径。以"不止罕见"为共识凝聚社会力量，让更多生命在更早阶段获得科学干预与温暖守护，正是妇幼健康事业高质量发展的应有之义。