谁说基层医院就治不了罕见病？别急，这次广东省心肌病与心血管罕见病基层医院诊疗规范提升项目在中山一院正式拉开帷幕。中山是广东省重点打造的基层协同诊疗示范点。中山大学附属第一医院陈艺莉教授带着华南心肌病及罕见病专科联盟的全套优质资源，直接下沉到了中山市人民医院，通过构建三级诊疗协作网、开发数字化辅助诊断工具，还有强化多学科联动，就是要把心肌病与心血管罕见病这种发病率低又爱伪装的家伙，给它“端”出来。 在过去三年里，陈艺莉教授团队已经给近80家医院做了规范化的超声、核磁培训，还组建了一个涵盖30多个专科的MDT团队，免费给疑难病例进行线上线下会诊。这个“全国卓越中心-区域中心-协作单位”的三级模式也落实到了中山站。张励庭主任感慨地说：“网络让我们看病更规矩了。”这个模式就像是建起了一条直通车，从镇级医院到市级龙头，再到省级顶尖中心的通道全都打通了。要是碰到心肌活检这种复杂事儿，也能通过平台远程解决，病人不用到处跑。 除了机制保障，工具也是关键。陈艺莉教授开发的专用APP特别好使，基层医生一看到可疑病人，就能通过APP把不同科室的专家意见召集起来。他们还在努力建一个标准化的数据库，把所有基线、随访数据都攒起来，以后做科研也好有中国自己的数据。孙艳香主任也说对了：“用数字化联络方式，基层医生能更快把病人信息传给上级医院提前指导，确诊时间也能大大缩短。” 想要抓住罕见病的“蛛丝马迹”，光靠先进设备不够，得先让医生有一双“慧眼”。孙艳香主任举例说：“去年光门诊超声就筛出了一百四五十个病人，还是有漏诊的。”多学科协作在这时候就特别重要。陈艺莉教授讲了个广西男孩的例子：一个12岁小孩经常无故摔倒跑了五年才确诊为法布雷病，多亏了康复科医生的警觉和多科讨论才救活了他。 法布雷病友会会长黄铮汇给了我们一个大样本数据：现在全国确诊的法布雷病患者已经超过4000人了！新生儿筛查项目也在全国铺开了，大约15万例新生儿中筛查出近100例确诊病例。黄铮汇呼吁：既然2022版共识已经把法布雷病定义为X连锁遗传病（女性也是患者），希望这一认知能普及到生殖伦理环节。 这次启动会把南都N视频记者王道斌也吸引来了。采写：南都N视频记者 王道斌