咱们聊聊那位盲人妈妈，小雪。她在郑州大学第三附属医院产前诊断中心遇见了医生。原来她怀着孕，心里特别不安。怀孕12周的她，最担心肚子里的宝宝会不会跟她一样，一出生就看不见东西。她8岁的时候眼睛就全瞎了，这次头一回当妈。你说那滋味多难受，视网膜色素变性像片乌云一样压在心里。 她13岁之前眼睛还好好的，成绩也不错，可8岁那年慢慢开始看不清了，到后来白天黑夜都没分别。家里人都没这毛病，医生说是遗传性视网膜退行性疾病。 视网膜那层膜要是坏了，视网膜上的视细胞就没法干活了。那些细胞没了，光线就没法翻译成神经冲动，黑夜白昼都一样黑。夜盲就是个典型的症状，开始是黄昏看不清东西，后来白天也不行了。视野也会缩窄，最后只剩下中间一点亮光能看见。 这种病挺难治的，全世界大概有7/1000到30/1000的人有这个毛病。遗传方式五花八门，有的是显性的、隐性的、X连锁的，一共找到80多个致病基因。像维生素A循环、RNA剪切、酸碱平衡这些环节都可能出岔子。 给小雪做基因检测的时候，发现她RHO基因有个点突变c.347C>T（p.Pro5Leu）。这个变异就是常染色体显性RP的标志。这就说明小雪自己带着这个变异，传给宝宝的几率有50%。如果宝宝得到这个变异，有一半几率跟妈妈一样看不见东西，另一半几率是正常人或者携带者。 听完解释之后，小雪决定做羊水穿刺检查胎儿情况。手术很顺利一周后报告出来了：胎儿没有检测到那个变异的杂合状态。这下心里的石头落地了。第三次来复查的时候抱着报告哭了出来，我们看着也挺感动的。 其实这样的家庭有不少呢。只要知道了致病基因是啥，通过产前诊断和遗传咨询就能把生出盲人宝宝的风险降到最低。 郑州大学第三附属医院产前诊断中心已经处理过几千例这样的病例了。 说到底遗传病虽然可怕但不是绝症。 把选择权交给父母手里吧。 愿所有准妈妈都能在光明中迎接新生命——不管她以前是不是生活在黑暗里。