在儿科门诊，生长发育曲线偏离正常范围的孩子，常常让家长和医生都格外担心。近期接诊的6月龄患儿嘉嘉（化名）就是一例：身高、体重明显低于同龄标准，并伴有喂养困难。经过多项检查，医生在其血液中发现代谢性酸中毒及特征性电解质紊乱，最终明确诊断为肾小管酸中毒——一种罕见的肾脏疾病，发病率约为每10万名儿童2—3例。
罕见病诊疗对“早发现、早识别”提出更高要求。肾小管酸中毒的诊治经验提示，完善儿童生长发育监测体系、提高基层医疗机构对罕见病的识别能力、推动遗传学检测在临床中的可及性，是实现早诊早治的重要环节。每一例患儿的及时诊断与规范治疗，都在为罕见病防治体系积累经验，也让更多家庭看到更明确的希望。