浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科接诊了一位年轻的腹痛患者李先生，这次就诊揭示了一种叫做“黑斑息肉综合征”的罕见遗传病。李先生现年33岁，自小嘴唇周围和手掌就有黑色斑点，因为没有什么不适症状，再加上家里有类似情况，所以一直没怎么在意。最近他持续腹痛还有便秘才来医院，检查发现他胃和肠道里长满了两百多颗息肉，最大的一个直径有3.5厘米。更让人心惊的是，有些息肉已经开始癌变了。 仔细查看他的家族史发现，李先生的母亲也有这种黑斑特征，后来因为宫颈癌去世了。浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科的专家团队根据他皮肤上的黑斑和肠道里的多发性息肉，很快就确定了是“黑斑息肉综合征”。这是一种常染色体显性遗传病，是特定基因突变导致的。患者皮肤黏膜尤其是嘴唇、口腔黏膜上会出现色素沉着斑，同时肠道里会广泛生长息肉。 专家指出，这种病发病率不高，但危害很大。患者的肠道息肉很容易癌变，还会引发肠套叠、肠梗阻还有出血等并发症。此外，这类患者得胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌还有肺癌的风险也很高。这种病有明显的家族聚集性，有些家族甚至祖孙四代都出现了类似情况。 目前还没有办法根治这种病，治疗的重点在于早发现早干预还有定期检查。对于已经发现的大息肉或者形态不好的息肉要及时切除防止癌变。手术后要定期做胃肠镜复查和其他肿瘤筛查。 如果家里有人得了这种病或者怀疑携带致病基因的女性，在怀孕前最好做基因检测和遗传咨询，这样可以降低后代患病的风险。 李先生的这个病例给大家敲响了警钟：一些看起来普通甚至被忽视的体表特征可能预示着严重的健康问题。黑斑息肉综合征这种会增加多种癌症风险的遗传病提醒我们要提高对罕见病的认识和筛查力度。 公共卫生系统和媒体应该加强健康科普宣传提高公众意识，特别是有家族遗传背景的人要更加注意预防疾病。同时还要推广消化道肿瘤的早期筛查工作。只有把精准的遗传风险评估和广泛的早期癌症筛查结合起来才能更好地预防肿瘤保护人民群众的生命健康。