有一类结肠癌患者特别特殊，体内有MSI-H/dMMR，也就是微卫星高度不稳定/错配修复缺陷，大概占全部病人的5%到15%。这些肿瘤长了一套独特的基因标记，因为DNA的修复系统坏了，累积的突变变多，反而容易被免疫系统抓到。河南省肿瘤医院普外科的万相斌教授讲过，这类患者对化疗不太行，反而是免疫治疗的“宠儿”。过去没有免疫疗法的时候，他们要么化疗没效果，要么做手术伤太大。 这类肿瘤长得很快，体积又大，等发现的时候往往是晚期了。医生为了把肿瘤彻底拿掉，有时候不得不把重要器官切掉，比如肛门、胃甚至胆管。有些年轻女患者如果做放疗，可能一辈子都生不了孩子。万教授说他们以前碰到过一个23岁没结婚的女生，按老规矩她得提前把卵子冻起来。对年轻人来说，这不仅是身体受罪，心理压力也特别大。 转机是在2025年底，我国第一个国产抗CTLA-4的药——伊匹木单抗N01注射液上市了，它和PD-1的信迪利单抗搭在一起，用来治MSI-H/dMMR结肠癌的术前治疗。这也是全球首个用于这种治疗的双免疫方案。 结果挺意外，很多病人都受益了。万教授提到数据显示，用这个联合方案能让近九成的人达到病理完全缓解，就是手术切下来的标本里都找不到癌细胞了。单靠一种免疫药也有75%的缓解率。这意味着很多以前不得不切很多器官的人，现在可以先吃药让肿瘤变小甚至消失，然后做个小手术甚至不用做手术。 万教授还提醒大家注意一点，这种肠癌背后藏着一个遗传病叫林奇综合征。这不是普通的肠癌，林奇综合征是一种会遗传的癌症易感综合征，除了结直肠癌还容易得子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等。 所以专家建议：一是年轻患者要小心，因为MSI-H/dMMR肠癌发病平均比普通的早10到20年；二是重视家族史，家里有人得肠癌或者其他相关肿瘤（特别是50岁前得病的），一定要告诉医生；三是检测很简单，拿常规的病理组织去做个免疫组化就行；四是筛查要趁早，因为林奇综合征患者可能跳过息肉这一步直接癌变了，建议从20岁到25岁就开始做肠镜检查。