最近上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授，还有医学院附属新华医院的孙锟教授、余永国教授，联手搞出了一个叫DeepRare的系统，专门用来给罕见病做诊断。这个DeepRare把大量的医学文献和真实病例数据给整合起来，打破了过去那种信息孤岛的局面，让医生每次诊断的时候都能调用全球最顶尖的医学知识，比以前方便多了。 这个系统厉害的地方还在于它有“中枢—分身”的架构，既能做深度思考，又能保证全流程的白盒推理。简单说就是系统会主动提问去补充缺失的信息，有点像人类医生在慢慢思考，通过不断修正逻辑漏洞来提升准确率。而且它生成的每个诊断结论都有证据链条支撑，这样既让医生更信任AI，也为医疗决策提供了依据。 研究显示DeepRare在只有临床表型信息时就已经有57.18%的准确率了，比国际上最好的模型还要高23.79个百分点。要是加上基因测序数据，准确率能直接冲到70.6%。在跟有十年经验的专科医生做对比时，它在召回率上已经超过了医生，算是首个在这个指标上胜过人类医生的诊断方法了。 团队现在正跟全球顶尖机构合作搞“万人临床验证计划”，打算在未来半年内用这个系统完成79个多中心合作网络里数万例疑难罕见病的真实世界验证。等到这个系统落地之后，就能给基层医院提供快速筛查的工具了。 上海交通大学人工智能学院、医学院附属新华医院、DeepRare、57.18%、70.6%、79个、张娅、谢伟迪、孙锟、余永国这些信息可千万别漏掉啊。