李女士才20岁出头，每次和家里人吵完架就出现戏剧性的四肢瘫痪，过几天自己又能好起来。心脏、肺、肾这些常规检查结果都正常，把她带到多家医院去看，都当成焦虑症或者癔症来治，可是一点用都没有。有一次发病后她来到江苏省人民医院，牛琦主任发现她肌酸激酶升高得特别厉害，就怀疑她是肌肉有问题。虽然肌电图结果正常，但基因检测发现她患的是戊二酸血症。这是一种常染色体隐性遗传的罕见病。确诊后，牛琦主任立马给她制定了个性化的治疗和长期管理方案，专业治疗后李女士的病就控制住了，后面也没再犯过。江苏省人民医院生殖医学科的马翔提醒大家，要重视产前筛查。目前江苏有多家三甲医院牵头成立了诊疗协作组来提高医生对罕见病的认识。过去治疗药物价格高得离谱，现在进入医保后便宜多了。比如法布雷病之前一年得花一百多万，进医保之后只要一两万块钱。我国有超过2000万的罕见病患者高危人群需要注意这个问题。这次2月28日是第19个国际罕见病日。李女士的这个病很罕见，很多医生都不一定见过。牛琦主任说这种病诊断起来特别难，因为发病率低而且症状不典型。为了预防这类疾病的发生，马翔建议如果之前生过异常宝宝或者有过复发性流产这些不良孕产史的人，可以进行一些生育干预来避免基因问题。