这事儿还得从2月28日说起，济医附院搞了个“罕见病联合门诊”。当天正赶上第十九个国际罕见病日，他们就在那给门诊揭牌了。大伙儿都知道，这种病挺稀罕，通常就是疑难杂症，好多大夫都没见过。加上这些病太复杂，现在看诊还挺费劲，患者和家属跟着受累不说，治疗的路也特别漫长。医院把这个门诊成立起来，就是想把各科之间的墙给拆掉，弄个“一站式”的诊疗体系。说白了，就是要搞多学科合作，还有关键技术攻关，好把这里建成区域疑难病救治的“制高点”。 具体怎么干呢？他们把这一套模式分成了“三个联合”。第一个是让医生和搞科研的人把手头，让实验室的精准检测技术赶紧用到临床诊断上去。第二个是搞多学科会诊，也就是MDT模式，把一站式的诊疗方案给到患者手里。第三个是跨地域的合作，建个网络好让患者在家门口就能对接国内外顶尖的专家资源。 揭牌完了以后门诊立马就开了。刚好有个年轻姑娘来找大夫看，她是因为CYP21A2基因突变得了先天性肾上腺皮质增生症。内分泌遗传代谢科联合生殖医学科的专家一讨论，就给她定了个个性化的治疗方案。