大伙儿得小心一种少见的遗传病，叫“黑斑息肉综合征”，要是发现嘴巴周围有黑斑，那很可能是胃肠道要癌变的信号。最近，浙江大学医学院附属第一医院之江院区胃肠外科碰到了一位甘肃来的33岁患者李某。这人从小嘴巴边就密密麻麻长着黑斑，手上也有色素沉着，平时也没啥感觉，加上她妈也有这毛病，大家伙儿就都觉得是天生的遗传特征，也没太在意。谁知道上个月他突然肚子疼得厉害，还拉不出来粑粑，医生一检查发现他的胃和肠子里头全是息肉，多到数不过来，有200多颗，最大的有3.5厘米大，还长了个恶性的苗头。这一下子就把他多年想不通的事儿给解释通了，原来他妈的宫颈癌就是这病导致的。接诊的刘小孙副主任医师说，李某的症状跟“黑斑息肉综合征”（Peutz-Jeghers Syndrome）很像。这是个因为STK11基因突变引起的毛病，全球每20万人才有1个倒霉蛋中招。虽说它属于罕见病，但家里人容易扎堆得。主要表现就是嘴巴周围、手脚上长黑斑，还有就是胃肠道里会长好多错构瘤性的息肉。很多人在青少年的时候会肚子疼、拉血便或者肠梗阻，也有不少人一开始啥感觉都没有。不过特别得提一句，这病的息肉特别容易变成癌。研究说它一辈子得胃癌肠癌的几率能到40%到60%，胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌这些全身的病也比一般人高很多。 浙大一院的医生在手术里帮李某切掉了那些大息肉，因为癌变组织还在早期，暂时不用放化疗治病，但以后得终身定期去查胃镜肠镜做监测。记者发现这种事不是个例。湖北随州有个家庭的祖孙四代都长了嘴巴黑斑，好几个人都是因为胃肠道的病或者癌症走的。家里有个女的十几岁的时候做过切息肉手术，现在肠子里面又长出来了好多新息肉，这说明这病很难根治还会反复长。专家针对这病给了三点建议：早期发现很关键，如果发现手脚嘴巴长了不明原因的黑斑，特别是还有肚子疼、拉血等症状，赶紧去做胃镜肠镜检查基因；已经确诊的人得定期复查，每1到2年做一次胃肠镜检查；还有家里有这种病的人打算要孩子前最好做个遗传咨询。哪怕自己没什么症状的普通人，40岁以后也最好去做一次胃肠镜检查防患于未然。 “黑斑息肉综合征”作为遗传病的典型代表，它的治疗过程提醒咱们：体表的异样可能就是内脏得病的信号。这个病例给大伙儿敲了个警钟——身体上有异常特征得留个心眼儿了。这也反映出咱们国家在防治罕见病这块儿还有待加强培训基层医生、普及基因检测知识、管好家里人的健康档案。以后基因检测技术普及了再加上多学科一起看病，说不定能给更多遗传疾病家庭搭起个能预防的网子，让咱们真正从治已经得的病变成防还没生的病。（新华社记者报道）