大家好，我是医生助理，最近有件让人挺感动的事。咱们武汉脑科医院的神经内科，给一位叫马女士的患者成功诊断并治好了一种罕见的遗传性脑动脉病。这事儿提醒咱们，看卒中不光得看那些平时讲的高血压、糖尿病这些老毛病，家族病史这也是个大重点。 这个患者是在2025年12月下旬突然脸僵、说话不利索的，一查发现脑子右边长了新梗死。本来大家都觉得挺奇怪的，因为她平时生活规律，烟酒不沾，也没高血压、糖尿病这些常见病。一开始按常规治效果不太好，我们医院神经内科的王金芳主任就带着团队好好琢磨了一下。 仔细一问才知道，患者妈妈以前得过卒中。加上她平时偏头痛、老头晕这些前期症状，医生就怀疑是遗传病。后来基因检测一出来，果然确诊了伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，也就是CADASIL。这病是NOTCH3基因突变惹的祸，主要是脑子小动脉的肌肉细胞坏了，导致微循环出问题。 王金芳主任说这病遗传概率很高，子女得病的概率大概有50%，好多人四五十岁才发病。因为没那些老毛病容易漏诊，以前大家可能都以为是普通头疼或者是焦虑。好在头核磁共振能看到脑白质有对称性异常信号，这是个重要提示。 现在我们已经给马女士定好了个性化的二级预防方案，吃药、做检查、康复训练都安排上了。也建议她的直系亲属去做个遗传咨询。经过规范治疗，她的症状到2026年1月13日就明显好转了，现在进入了随访阶段。 世界卫生组织的数据显示，全球大概有15%的卒中是跟遗传有关的。咱们国家的指南也把遗传病列为了鉴别重点。专家强调早发现特别重要，偏头痛、头晕这些非特异性症状有时候就是脑子小血管病的预警信号。特别是那种劳累程度不匹配的症状，一定要警惕。对于六十岁以下突然有卒中样症状但没老毛病的人，医生得主动问问家里有没有这样的病史。 现在好多大医院都有脑血管病遗传咨询门诊了，通过多学科合作给病人全程管理。这次成功救治不仅说明咱们神经专科水平提高了，也告诉咱们防治得往前推。以后咱们得加强对公众的宣传教育，让大家知道非典型症状也可能是脑病变；还得给高危人群做基因筛查；医院的防、诊、治、管一体化服务也得跟上。只有大家一起行动起来构筑防控网络，才能把致残率降下来，让病人的生活质量更高。