你想知道基因组研究怎么一步步发展到精准医疗的吗？生物信息学就是中国在这方面做出的一大贡献。说起来还是从1990年人类基因组计划启动开始，目标是拼出30亿个碱基对的全貌。中国当时也参与了，专门负责1%的工作，提前两年就高质量完成了任务，给后面的研究奠定了很好的基础。但光有数据还不够，得解决怎么存、怎么算、怎么用的问题。这时候生物信息学就出现了，数学、物理、计算机还有生命科学凑一块儿合作，就是为了把这些数据变成能治病救人的信息。 陈润生院士以前和学生讨论实验结果的时候就特别看重这一点。过去的医疗总是围着病人转，现在大数据出来了，健康管理就被提前到了出生前甚至是孕期。通过分析遗传信息，能提前看出高血压、糖尿病这些慢性病的苗头，做到早预防、早干预。这就要求法规、医保还有公共卫生政策都得跟着改，医疗体系不再是单纯治疗疾病的地方，而是变成了保障健康的地方。 精准医疗其实有三块大石头：第一个是组学大数据，就是基因组、蛋白组这些信息一层层叠加起来；第二个是多尺度数据融合，要把电子病历、可穿戴设备的数据和分子信息交叉验证；第三个是科学思维迭代，把分子层面的变化和临床结合起来。这三块石头垒齐了，精准诊断、用药和治疗才能形成一个闭环。 不过想要走到这一步也不容易，有四大障碍得克服。其中一个就是暗信息占了97%，现在破译的只有3%，剩下的功能还不明白。另外样本也不够多，像肺癌这种罕见亚型很难凑齐足够样本做研究。还有病灶异质性的问题，同一肺癌不同位置突变可能都不一样。最后就是网络太复杂了，基因之间不是孤岛关系，和环境也在相互作用。 不过这些难题背后也有大机遇。非编码RNA研究现在是国际热点，中国跟欧美并跑甚至领跑了一部分领域。早在1993年咱们就开始研究那97%的“垃圾DNA”了，NONCODE和NPInter数据库到现在还是国际上引用的顶梁柱。陈润生院士就说过，用好那3%的密码已经带来了革命，要是把这97%的暗信息点亮了，可能会迎来第二次革命。 接下来中国在精准医疗上该怎么走呢？第一步得共享大数据，打破医院的围墙建立国家级平台；第二步得统筹知识产权制定适应时代的法规；第三步攻关核心技术缩短转化周期；最后一步赋能产业升级。当测序成本越来越低、算法越来越快的时候，精准医疗就不再只是个概念了，会变成老百姓都能享受的健康常态。