2021年诺西那生钠注射液降价，从每针70万元降到了3万多元，这事儿是大家都知道的。2024年，中山一院肌无力诊疗中心获批成了广州市的重大疑难疾病诊疗中心，这也给我们看病多了个保障。2月28日是国际罕见病日，姚晓黎教授在这个时间点也提了几句。据他说，约三分之一的罕见病都和神经系统有关。这次义诊活动是在中山大学附属第一医院办的，中山一院神经一科、神经科还有肌无力诊疗中心都参加了。 曾进胜教授是中山一院副院长，他在介绍情况的时候提到了SMA。在这个病的治疗上，中山一院接诊的病人数量在全国排得上号。除了打诺西那生钠针，现在还有口服药利司扑兰能吃，那个大家关注的基因药Zolgensma今年也快引进了。 相比之下，“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化，现在还是个难啃的骨头。能治它的药不多，去年国内上市的那个托夫生也就是SOD1基因突变的人才用得上。在2024年，中山一院还要引进一款国产新药，也是专门针对SOD1突变的。 在重症肌无力这块儿情况要好很多，现在有好多单抗类新药在临床上用着。特别是去年那个泰它西普进了医保，算是给患者减了负担。未来预防和早期干预也是个方向。 但现实问题还是存在的。姚晓黎教授说药物太贵是个大问题。面对上百万甚至上千万的治疗费，即便新药出来了，没有医保覆盖也没用。所以中山一院神经科一直在行动，去揭阳、惠东、开平还有广西、贵州那边的基层医院给大家宣教和帮扶。 有个例子很能说明问题：“渐冻症”里SOD1突变导致的那种遗传性的病，高风险家属可以做基因筛查和定期评估。而SMA也在做症状前治疗甚至产前干预的研究，想在病刚出来的时候就给挡住。 不过要想让这条路走得更顺还得靠大家努力。2024年这个中心的成立给了我们很大支持。曾进胜教授带着一流专家团队和省级实验室基地一起干活儿，这对攻克神经系统罕见病来说是个坚实的后盾。