大家可得小心点，有一种叫“黑斑息肉综合征”的罕见病，专家说咱们得重视家族史，还得早点去筛查。前阵子，浙江大学医学院附属第一医院（浙大一院）接诊了一个特别的病人，是从甘肃来的33岁工人李某。他因为肚子一直疼才来看病，结果被确诊了这个病。这事儿不光告诉咱们这病容易被忽略，还给咱们敲了个警钟：家里的遗传病史和早期肿瘤筛查都不能大意。 这个李某啊，从小嘴上和手上就长了好多黑点。因为不痛不痒的，他妈妈以前也有这种情况，大家都以为这就是家族遗传的特征，就没放在心上。今年年初的时候，他突然肚子疼得厉害，还拉不出大便。当地医院给他做了胃肠镜检查，发现他的胃里和肠子上密密麻麻长了两百多个息肉，最大的那个直径有3.5厘米。 后来他转去浙大一院治，那边的胃肠外科医生看了他的皮肤、息肉还有家里的情况，就给他确诊了是黑斑息肉综合征。浙大一院的专家说，这病是常染色体显性遗传的，是基因突变引起的。主要表现就是嘴巴周围、手脚这些地方长黑斑，还有胃肠道里长好多错构瘤性息肉。虽然说这种病不常见，但危害可不小：那些息肉很容易让人得肠套叠或者肠梗阻这种急病，而且得消化道肿瘤还有其他像胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌这些恶性肿瘤的风险也比普通人高得多。 特别值得注意的是，李某的妈妈好多年前就是因为宫颈癌去世的。医生分析说，她得病的原因很可能跟这个遗传综合征有关系。这一家子的悲剧就说明了这种病在代际传递的时候有多隐蔽也多危险。 医生给他做手术把胃里肠里大的息肉都切掉了。病理检查显示有一部分息肉已经发生了早期癌变。幸好医生发现得早治得及时，现在不用做放化疗了，但以后还得一辈子盯着去做胃肠镜检查和其他的肿瘤筛查。 其实像这样的病例也不是孤例。湖北省随州市那边也有一个家族四代人都长口唇黑斑和胃肠道息肉。家里好几个人因为并发症或者癌变都没了。这些例子都说明这种病有两个特点：一个是皮肤上的黑斑通常在小时候就出现了；另一个是家族聚集现象很明显，直系亲属得病的几率特别高。 现在医学上还没有根治这个病的办法，主要还是靠早发现、早监测。专家建议咱们得做三级防控：第一是如果小孩嘴上、手上长了莫名其妙的黑斑就得赶紧去查一下；第二是已经确诊的患者和家里人得建个终身随访的体系；第三是想生孩子的患病家庭最好去做个基因检测咨询一下。 黑斑息肉综合征算是遗传性肿瘤综合征的典型代表了。它的诊治过程反映出咱们国家在管罕见病还有做早筛这方面还有很多地方要加强。 随着基因检测技术越来越普及，加强对高危人群的识别、建个家族健康档案、推个分级筛查网络就成了防控这类疾病的关键。 这也提醒大家了：身体上长期有的异常体征、尤其是带家里遗传特征的那种体征，一定要主动去找医生评估一下。 把“早发现、早诊断、早治疗”的防癌理念落到实处才是真正守住了全家人的健康防线。