长期以来，罕见病诊断普遍面临“少、散、难、慢”的挑战：疾病类型多、单病种病例少，临床表现又常与常见病重叠，医生尤其是基层医生接触机会有限；同时，遗传检测、随访管理、营养干预等环节链条较长，任何一处衔接不畅都可能错过诊断与干预的关键窗口；对儿童罕见病而言，早期识别直接关系神经发育、器官损伤乃至生命预后，各方对提升诊断效率与可及性的需求不断上升。 诊断困境既源于疾病本身的复杂性，也与医疗资源分布不均有关。罕见病往往需要跨学科综合判断，临床表型、实验室检查与基因信息需要反复对照推理；而现实中，基层机构在专科队伍、数据积累与持续培训上相对薄弱，患者多次辗转就医，形成漫长的“诊断旅程”。此外，传统辅助决策工具常停留“给出结论”，难以呈现完整推理依据，临床采信与责任边界也更需要审慎评估。 鉴于此，由上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学人工智能研究院联合研发的可溯源智能体式罕见病诊断系统，启动全国多中心真实世界临床验证研究。研究题为《基于真实世界临床案例验证儿童罕见病代理型大模型诊断效能的全国多中心研究》，将覆盖全国50家不同层级医疗机构，构建“头部医学中心牵引+多层级机构辐射”的组织体系，以上海新华医院、广州市妇女儿童医疗中心、湖南省儿童医院为核心，联动各地三甲医院、基层医疗机构及专科机构共同参与。 从研究设计看，此次并非单纯比拼技术指标，而是将系统放入真实诊疗流程中接受检验。研究计划纳入逾18000例回顾性病例，并开展超过2000例前瞻性、多层级病例研究，围绕不同区域、不同年资医生、不同科室场景进行分层分析，重点观察其对医生诊断思路的启发、诊疗行为的改变，以及基层机构在转诊质量、诊断反馈闭环等的变化。有关负责人表示，研究将尝试形成“临床—基因—随访”全链路闭环，为临床准入与规范应用提供循证依据。 据介绍，该系统在架构上强调推理过程可追溯，目标是将诊断辅助从“难以解释的黑箱”转向“可核验的透明链条”。此前公开数据表明，其在仅基于表型线索的诊断中，首位准确率达57.18%；引入基因数据后，综合准确率提升至70.6%以上。相关研究成果已在国际学术期刊发表。业内人士指出，能否在多机构、多场景、不同数据质量与工作流条件下稳定发挥，决定了此类工具从实验验证走向常态化临床使用的可行性，也将影响未来行业标准的形成。 从影响层面看，若真实世界研究证实其具备可复制的临床价值，或将在三上产生带动作用：其一，提升基层早筛与识别能力，减少无效就医与延误；其二，促进分级诊疗落地，通过更高质量的转诊与反馈闭环，让优质资源更精准地“向下延伸、向上汇聚”；其三，推动诊断辅助工具标准化，带动数据治理、流程规范、风险控制与伦理合规等配套体系完善，为更多疾病领域的临床应用提供参考。 此外，罕见病诊疗不仅是“诊断”问题，也关乎长期管理与保障。同日上海启动的“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”，聚焦两类经典有机酸血症患者的长期营养干预需求。甲基丙二酸血症、丙酸血症因先天性酶缺陷导致代谢紊乱，可造成脑损伤及多器官损害，致残致死风险较高；规范的特殊医学用途配方食品干预是核心治疗手段之一。救助专项依托社会捐赠设立，定向为相关患者提供特医食品支持，旨在减轻家庭经济负担，提高治疗依从性。 在患者家庭管理上，新书《遗传代谢性罕见病的家庭营养》同步发布，内容覆盖多种遗传代谢性罕见病，从疾病认知、营养素解析到家庭可操作的饮食管理路径，意将专业知识转化为可执行的日常方案。业内认为，这类面向家庭的科普与指南，有助于把医疗机构的诊疗方案延伸到院外管理，减少因信息不足带来的管理偏差。 展望未来，罕见病诊疗能力建设将更强调“科技工具+体系治理+社会支持”的协同：一上，通过多中心真实世界研究形成可核验、可推广的应用证据，明确适用人群、使用边界与风险控制；另一方面，通过转诊网络、随访体系、营养干预与救助机制，形成从线索发现到长期管理的连续服务链。随着数据规范、临床路径与人才培训逐步完善，基层机构有望获得更强的识别与处置能力，患者也有望在更近的医疗半径内获得更及时的诊断提示与干预建议。
这次多中心研究的启动，显示我国医疗创新正从“能用”走向“好用、可验证、可推广”；罕见病单个病种患者不多，但涉及的家庭广、负担重，一个医疗体系的成熟度，很大程度上取决于它如何回应这些长期被忽视的需求。通过科技创新与人文关怀并行推进，让罕见病患者更早获得准确诊断，并在长期管理中得到持续支持，是现代医疗的重要目标。此次中国原创AI诊断系统的真实世界验证，正是在为该目标探索可落地的路径。