罕见病诊疗长期面临"诊断难、诊断慢"的困境；由于病种众多、临床表现复杂、医学证据分散，患者从发病到确诊往往需要数年时间，严重延误治疗。这个全球性难题亟需创新技术突破。 上海交通大学研发团队以医工交叉为切入点，成功开发出DeepRare系统。该系统运用循证推理智能体技术，能够高效整合海量医学证据与临床数据，实现对疑难罕见病的快速精准诊断。系统上线以来，已获得全球广泛认可，注册用户超过2000名，覆盖上千家医疗及科研机构。 在新华医院的实际应用中，DeepRare系统采用"底层静默运行+前端主动预警"模式，在不增加医生工作负担的前提下，能够自动识别高危病例并发出预警。作为上海市罕见病诊治中心，新华医院累计接诊罕见病患者超过90万人次。该系统的启用将继续提升诊疗效率，有效防止漏诊误诊。 中国工程院院士杨胜利指出，DeepRare成果刊发于国际顶级学术期刊，推动医工交叉实现重大突破，使罕见病诊疗从耗时的"马拉松"转变为高效的"百米跑"。这一转变不仅提升了诊疗效率，更为患者争取了宝贵的治疗时间。 为进一步推广应用，全球万人临床验证计划同步启动。该计划将整合多中心真实世界数据，打通"临床-基因-随访"全链路，推动优质诊疗能力向基层医疗机构下沉，为全球罕见病患者提供中国方案。 人工智能与生物医药交叉创新中心正式启动共建。该中心以AI4Science为核心范式，深度融合生命科学、医学、药学及工程信息学等学科，构建"干实验（计算模拟）+湿实验（生物验证）"的协同闭环，重塑从基础研究到临床应用的全链条路径。这一创新模式有望推动重大疾病研发从"经验驱动"向"精准计算"转变。 上海交通大学校长丁奎岭院士强调，此次成果攻关的主力以青年师生为主。学校通过建设千卡算力集群、实施AI For Science和AI For Engineering种子资助计划等举措，为年轻科研工作者营造创新生态，让创新思想充分落地。
罕见病诊疗能力的提升既是对科技创新的检验，也是对医疗服务公平可及的衡量；以循证推理为支撑、以多中心验证为路径、以交叉平台为纽带，推动科研成果从实验室进入临床一线，才能让更多患者更早被发现、更快被确诊、更稳获得规范治疗。在守住数据安全与伦理底线的前提下，持续推动技术创新与体系建设同向发力，将为建设更高质量的健康服务体系提供有力支撑。