罕见病诊疗长期面临“确诊难、漏诊率高、路径长”的共性挑战。
由于疾病种类多、单病患例少、症状表型复杂且与常见病高度相似，患者往往在多学科、多机构之间辗转，错过最佳干预窗口。
如何在有限信息条件下快速缩小诊断范围、减少不必要检查与转诊，是全球医疗体系共同关注的难题。
造成上述问题的关键在于三方面：一是知识分散且更新迅速。
罕见病相关证据高度依赖最新文献、指南与病例报告，信息覆盖面广、更新频率高，基层机构难以及时全面掌握。
二是临床信息不完整、呈现不典型。
部分患者早期症状隐匿或表型不全，导致诊断依赖经验与跨学科会诊，时间与成本均高。
三是诊断链条缺乏可解释支撑。
即便借助工具给出候选方向，如果缺乏清晰推理依据与证据来源，临床使用仍面临信任与质控压力。
针对上述痛点，上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队推出智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare，并在国际学术期刊《自然》在线发表研究成果。
团队介绍，该系统并非停留在“信息检索式”辅助，而是通过实时链接并整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，提升对医学知识的理解与组织能力，使每次诊断都能在更广泛证据基础上进行推理。
值得关注的是，系统在诊断流程上强调“慢思考”的推理机制：能够针对病例中缺失信息主动提出问题，通过“假设—验证—自我反思”的迭代循环，反复核对诊断线索并修正潜在逻辑漏洞。
这一过程更贴近临床医生的推理路径，有助于在复杂、非典型病例中减少单纯模式匹配带来的偏差。
同时，系统围绕医疗应用中的核心诉求——可解释与可追溯——构建全流程循证推理能力，输出诊断结论时同步生成完整证据链，便于临床医生理解“为何如此判断”，也为院内质控与学术讨论提供依据。
论文数据显示，在仅提供患者临床表型信息、不包含基因数据的情况下，系统仍展现出较强的“表型解码”能力：表型诊断首位准确率达57.18%，较此前该领域国际最佳模型提升23.79个百分点。
业内人士指出，这一能力有望改善过去对基因检测高度依赖的局面，为基层医疗机构开展快速筛查、分层转诊提供工具支持，有助于把有限的检测资源更精准地用在最需要的患者身上。
在引入基因测序数据后，系统在多模态信息加持下进一步提升，在复杂病例中的综合首位诊断准确率达到70.6%。
此外，经新华医院专家团队验证，系统生成的带完整证据链的推理报告获得人类专家95.4%的认可，显示其在临床可用性与可信度方面迈出关键一步。
技术价值最终要落到应用实效。
记者了解到，DeepRare已探索形成“在线平台、院内质控、产业赋能”相结合的转化路径。
基于该成果建设的罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日上线，平台运行半年吸引超过1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内大型医院到海外科研团队均有使用。
业内分析认为，这类工具的普及，一方面有助于提升临床识别效率，减少诊断盲区；另一方面也有助于推动跨机构协作与标准化诊疗路径建设，为罕见病研究积累更系统的真实世界证据。
从更宏观视角看，该成果是上海交通大学长期推进“医工交叉”战略的阶段性体现。
通过临床场景牵引算法研发、以循证逻辑约束模型输出，再以平台化路径推动可规模化应用，有助于形成从科研到临床的闭环。
联合团队表示，下一步计划在未来半年内依托国际多中心合作网络，开展数万例疑难罕见病真实世界临床验证。
多中心验证不仅能够检验系统在不同人群、不同医疗流程下的稳定性与泛化能力，也将为其进入更广泛临床场景提供更坚实的证据基础。
罕见病诊断的突破体现了科技创新服务人类健康的深层价值。
DeepRare系统不仅是算法的进步，更是医学知识与人工智能深度融合的典范。
通过让诊断过程更加透明、可信、高效，这一创新正在为全球数百万罕见病患者点亮希望之光。
在医工交叉的广阔舞台上，中国科研团队正在用实际行动诠释科技向善的真谛，为全球医疗事业贡献中国智慧。