嘿，大家知道吗？2024年1月6日，科研界可是出了个大新闻。耶路撒冷希伯来大学跟法国国家健康与医学研究院联手搞了个大动作，把胚胎干细胞分化模型和高通量基因编辑技术结合起来，把大脑早期发育的遗传调控网络给彻底摸清了。研究团队还特意把CRISPR这技术拿出来用，在胚胎干细胞变成神经细胞的关键节点，把近2万个基因全都筛了一遍。看看哪个基因“关了”会影响神经元的形成，结果大家发现了一张特别重要的大脑发育“功能地图”。这份地图里显示，居然有331个基因决定了神经元能不能正常发育。更厉害的是，研究人员还顺着这条路找到了一个新型致病基因PEDS1。通过检查两个没血缘关系的家庭基因，发现患病孩子都有这个基因的罕见突变，脑容量变小和发育迟缓就是因为它出了岔子。这不仅证明了PEDS1突变会导致神经发育障碍，还告诉我们大脑早期发育要是基因调控乱了套，结构和功能都可能出问题。 这次研究的头儿说了，这图谱彻底打破了以前光盯着单一基因看的老办法。研究人员把它比作导航图，以前只能找到几个已知的地标，现在能发现以前没探过的关键路径。这一突破在三个方面都帮了大忙：一是帮孤独症、智力障碍这些病找到了分子层面的原因；二是建了个好用的基因筛查模型；三是能帮忙确定干预的时间窗。从医学角度看，这东西太实用了。有了这张图就能做早期筛查，检测胚胎或者婴幼儿的异常基因来预警诊断。找到PEDS1还能让分型更精准，为治病找靶点也更有底。团队也透露，已经开始和多家医院合作搞临床转化了。这事儿标志着神经发育生物学往前走了一大步，从系统遗传学的角度把大脑发育怎么回事儿搞得更明白了。未来等基因功能图谱更全了、转化应用更顺畅了，说不定就能把预防、诊断、治疗全串起来给孩子看病。科学界觉得这种跨学科的研究方法特别好，能给别的复杂生命过程研究当参考。（编辑：新华社国际科技新闻部）*本文基于耶路撒冷希伯来大学2024年1月6日发布的研究公报及《自然-神经科学》期刊论文撰写*