近年来，罕见病防治已成为全球公共卫生重点议题。
我国自2018年将罕见病纳入国家战略目录后，各地积极探索防控路径。
作为全国首个由政府主导的遗传性罕见病综合防控项目，长沙模式通过"家系调查-基因筛查-生殖干预"三级防控体系，实现了从被动治疗到主动预防的转变。
首周期数据显示，该项目累计为17万余对夫妇提供免费家系调查，完成4754例基因检测，成功避免902例罕见病患儿出生。
卫生经济学评估表明，每投入1元可产生38.3元社会效益，总节约成本达10.42亿元。
这一成效得益于长沙创新的"政府+专业机构"协作机制，以及中信湘雅等医疗机构的技术支撑。
出生缺陷防控既是医学问题，也是治理问题。
把有限资源更多投入到可预防环节，把健康关口前移到生命起点，是降低家庭负担、提升人口健康质量的现实选择。
长沙持续推进遗传性罕见病综合防控，体现了以民生为导向的公共卫生路径探索。
面向未来，如何在规范、可及与可持续之间取得更好平衡，形成可复制、可推广的经验，将为完善罕见病防治体系提供更具价值的地方样本。